Hirschsprungi tõbi

Hirschsprungi tõbi saab ka olema kaasasündinud megakoolon, Hirschsprungi tõbi või aganglionootiline megakoolon kutsus. See on käärsoolehaigus. See on oma nime saanud selle avastaja Harald Hirschsprungi järgi, kes kirjeldas haigust esmakordselt 1886. aastal.

Mis on Hirschsprungi tõbi?

Hirschsprungi tõbi kuulub aganglionooside rühma. Aganglionoos kirjeldab kaasasündinud haigust, mille korral soolestiku närvirakud puuduvad. See tähendab, et soole on üldiselt liikuvuses häiritud.

Hirschsprungi tõbi on kaasasündinud ja esineb umbes ühel 5000 vastsündinust. Poisid on sagedamini mõjutatud kui tüdrukud. Hirschsprungi tõbe võib sageli täheldada koos Downi sündroomiga (umbes 12 protsendil haigetest on ka Hirschsprungi tõbi).

Seoses muude väärarengutega nagu tsüstiline fibroos on vähem levinud, kuid neid esineb ka. Tavaliselt on mõjutatud ainult pärasool või sigma - umbes viiel protsendil haigestunutest on soolestik kokku 40 cm. Veel viiel protsendil juhtudest pole terves sooleosas närvirakke. Hirschsprungi tõve korral on soolestiku lihased ülekoormatud.

Selle tagajärjel kokkutõmbuvad krambid ja sooleosa on kokku surutud. Tualettruumi kasutamisel ei tühjendata soole enam korralikult, mis põhjustab kõhukinnisust. See omakorda põhjustab väljaheite ummistumist soolestikus ja megakoloni, soolestiku kroonilist obstruktsiooni. See põhjustab ülespuhutud kõhtu ja oksendamist.

põhjused

Vaevuste põhjus alates Hirschsprungi tõbi on närvirakkude puudumine jämesooles. Siin on eriti mõjutatud ganglionrakud. See põhjustab soolestiku sektsiooni kokkutõmbumist. Närvirakkude väärarengu tõttu vabaneb rohkem atsetüülkoliini, mis on oluline neurotransmitter.

Loomadest eemal olevad haiguse põhjused on ajutiselt vähenenud embrüo verevarustus, viirusnakkused emakas, küpsemishäired või neuroblastide sisseränne. Geneetilisi muutusi saab tuvastada ka seoses Hirschsprungi tõvega: põhjuseks võivad olla ka mõnede geenide mutatsioonid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Hirschsprungi tõve esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsekingades. Märgatav on kõht ja esimese roojamise (mekoonium) lahendamata jätmine. Mõnikord areneb imikul isegi soole obstruktsioon. Kuid on ka juhtumeid, kus sellised tüüpilised sümptomid nagu pidev puhitus ja krooniline kõhukinnisus ilmnevad alles pärast lapse võõrutamist.

Nendel juhtudel kitsendatakse ainult käärsoole väiksemaid alasid, nii et imikutel oleks rinnapiima toites ikkagi soolestik. Nendes tingimustes on see võimalik, kuna rinnapiima mõjul on väljaheide pehme konsistentsiga ja seda saab ikkagi transportida soolestiku väikese ahenemise kaudu. Kuid see muutub koos imikute toitumise muutumisega pärast imikute võõrutamist.

Väljaheide muutub toidus sisalduva kiudaine tõttu kindlamaks ja paksemaks. Transport enam ei õnnestu. Pärasool jääb tühjaks, kuna fekaalid ei saa enam kitsendusest läbi minna. Sõnnik koguneb kitsa punkti ette. Soolestik laieneb üha enam ja sellest saab nn megakoolon.

Mõnel patsiendil ei saa soolestikku üldse olla. Kõhu sooltesse jääb tohutul hulgal väljaheiteid. Tüsistused võivad hõlmata mürgitust, sooleperforatsioone, mädane peritoniit ja lõpuks isegi potentsiaalselt surmav sepsis (veremürgitus).

Diagnoos ja kursus

Esimesed märgid Hirschsprungi tõbi ilmub mõni päev pärast sündi, kui vastsündinul puudub tavaline mekooniumi kadu (nn lapse halb õnn).

Imikute väljaheidet nimetatakse mekooniumiks. Seejärel teeb arst vastsündinule rektaalse eksami. Kui siin võib täheldada kitsenenud anaalkanalit või tühja pärasoole, on see veel märke Hirschsprungi tõvest. Hirschsprungi tõbe täheldatakse täiskasvanutel harva.

Kui Hirschsprungi tõbi ilmneb täiskasvanueas, on kõige tavalisem sümptom krooniline kõhukinnisus. Kui Hirschsprungi tõbi diagnoositakse täiskasvanueas, on tavaliselt nii, et kahjustatud lõik soolestikus on väga lühike ja seetõttu märgatakse seda alles hilja.

Diagnostilise usaldusväärsuse tagamiseks on vajalik pärasoole limaskesta seeria imemisbiopsia: Kude eemaldatakse soolestikust üldanesteesia ajal, mida saab hiljem laboris uurida ja kinnitada seega piisavalt Hirschsprungi haiguse diagnoosi. Kui Hirschsprungi tõbe ei ravita, võib ilmneda soolte põletik, näiteks enterokoliit, mis võib lõppeda surmaga umbes 40 protsendil juhtudest. Samuti võib see põhjustada sepsist või peritoniiti, kõhukelme põletikku.

Tüsistused

Hirschsprungi tõve all kannatavad kannatavad väga ebameeldivate kaebuste all. Enamasti põhjustab see kõhupuhitust ja mitte harva kõhukinnisust. Samuti võib tekkida oksendamine, mis halvendab oluliselt patsiendi elukvaliteeti.

Halvimal juhul võib see põhjustada soole obstruktsiooni, mis võib asjaomasele isikule surmaga lõppeda. Hirschsprungi haiguse sümptomid põhjustavad patsiendi jaoks igapäevaelus märkimisväärseid piiranguid. Samuti on kitsendatud anal kanal, mis roojamisel võib põhjustada valu. Samuti on soolestikus erinevat tüüpi põletik, mis võib põhjustada kõhukelme põletikku.

Hirschsprungi tõbe ravitakse reeglina kirurgilise protseduuriga. Enamikul juhtudel pole erilisi tüsistusi. Mõnel juhul on enne operatsiooni võimalikku loomist vaja luua kunstpära. Protseduur ise viiakse läbi kohe pärast sündi, nii et täiskasvanueas ei esineks komplikatsioone ega sellest tulenevaid kahjustusi. Edukas ravi ei vähenda patsiendi eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna haigus esineb paljudel juhtudel juba imikueas, peaksid imikute ja väikelaste vanemad olema valvsamad. Kui soole liikumine on vähene või puudub üldse, on põhjust muretsemiseks ja tuleks pöörduda pediaatri poole. Samuti tuleks uurida ja ravida mao ja soolte samaaegset turset. Ebameeldiva ja püsiva kõhupuhituse, kõhukinnisuse või krooniliste kaebuste ilmnemisel on vajalik arsti visiit. Kui toidust keeldutakse, lapsel ilmnevad käitumisprobleemid või ilmneb sisemine nõrkus, tuleb pöörduda arsti poole.

Kui lapsed nutavad või nutavad pikema aja jooksul, kui nad keskkonnale vaevalt reageerivad ja unetuse korral on vajalik arsti visiit. Väljaheidete muutuste muutused, valu organismis või üldine halb enesetunne tuleb esitada arstile. Kui on palavik, tugev sisemine rahutus ja naha märgatav punetus, on vajalik arst. Surve tunne kehas põhjustab sageli naha värvuse muutust ja seda tuleb tõlgendada hoiatussignaalina, eriti lastel. Rasketel juhtudel toimub soole perforatsioon. Kuna nendel ägedatel juhtudel on oht elule, tuleb pöörduda kiirabi poole. Teadvuse kaotus on murettekitav ja tuleb sellest viivitamatult arstile teada anda.

Ravi ja teraapia

Galileo lõplik kohtlemine Hirschsprungi tõbi saab teostada ainult kahjustatud soolesegmendi kirurgilist eemaldamist. Kuid vastsündinute puhul on see riskantne, nii et enamasti võetakse kõigepealt ajutised meetmed.

See hõlmab võimalust luua lapsele kunstlik pärak. Teine võimalus on korrapäraselt soolestikku loputada, kuni vastsündinud laps on operatsiooni läbimiseks piisavalt stabiilne.

Niinimetatud sooletorude (kateetri tüüp, mis sisestatakse pärakusse) ajutine kasutamine on ravivõimalus, kuni Hirschsprungi tõve korral on operatsioon võimalik. Seda viimast võimalust kasutatakse aga harva.

Ravimid leiate siit

Outlook ja prognoos

Hirschsprungi haiguse prognoos võib olla erinev. Patsientidel ei ole mõnikord väga pikka aega haiguse tõsiseid kahjustusi. Väljavaated edukaks ravikuuriks on head varase avastamise ja sellele vastava patsiendi kiire ravi korral. Juhul, kui see mõjutab ainult mõnda lühikest soolestikku, võtab haiguse tüüpiliste sümptomite ilmnemine sageli pikka aega.

Operatsioon on tavaliselt valitud meetod. Haiguse operatsioon näitab üldiselt väga häid tulemusi. Nagu iga teise operatsiooni puhul, on siiski võimalikud mõned komplikatsioonid. Kuigi need tüsistused on haruldased, tuleks nendega arvestada. Reeglina kaaluvad operatsiooni eelised siiski selgelt riskid.

Patsientide üldine prognoos on enamikul juhtudest hea, hoolimata pidevuse ja kõhukinnisuse probleemidest. Need probleemid võivad siiski ilmneda ka pärast kirurgilist korrektsiooni. Paljudel juhtudel on haiguse eluohtlike tagajärgede ärahoidmiseks vältimatu operatsioon. Haigestunud laste jaoks on Hirschsprungi haiguse prognoos seevastu endiselt ebasoodne, ehkki pikaajalise ellujäämise võib saavutada ka lastel soolestiku siirdamise kaudu. Hirschsprungi haiguse kardetud komplikatsioon on nn Hirschsprungi enterokoliit, mis võib olla eluohtlik.

ärahoidmine

Seal Hirschsprungi tõbi on kaasasündinud haigus, seda ei saa vältida, seda saab korrigeerida ainult operatsiooni abil pärast kiiret diagnoosimist.

Järelhooldus

Hirschsprungi tõbi nõuab tavaliselt põhjalikku, vahel elukestvat järelhooldust. Vahetult pärast operatsiooni keskendutakse haavainfektsioonide ennetamisele, pärasoole ja päraku ahenemisele ning õmbluste avamisele (anastomootiline leke). Pikas perspektiivis on järelhoolduse eesmärk vältida selliseid pikaajalisi tagajärgi nagu pidamatus, püsiv kõhukinnisus või soolepõletik.

Eriti kirurgilise õmbluse piirkonnas võivad tekkida ahenemised, mis võivad põhjustada soole obstruktsiooni. Võimalike hiliste mõjude varaseks tuvastamiseks kontrollib spetsialist paar nädalat pärast operatsiooni algavate järelkontrollide käigus regulaarselt päraku laiust. Kui arst märkab ahenemist, on vajalik laiendamine (bougienage).

Mõjutatud laste vanemad laiendavad anal-ava järk-järgult metallist tihvtide (Hegari tihvtid) abil vajalikule laiusele. Alguses igapäevaselt rakendatav meede on enamasti vanematele ja lastele ebamugav, kuid sellega välditakse ahenemisi, mida arstid saavad hiljem vaid kirurgiliselt ravida.

Paljudel juhtudel vajavad haigestunud lapsed mähkmete mahavõtmiseks ka pikemat aega. Samuti võib rolli mängida ülevoolupidamatus (urineerimise häire). Täiendav psühhoterapeutiline tugi hoolitseb asjaosaliste võimaliku emotsionaalse stressi eest. Toitumisnõustamise kaudu õpivad lapsed ja vanemad dieedi, mille eesmärk on lahtine väljaheide, mis minimeerib kõhukinnisuse riski.

Saate seda ise teha

Haigust tuleb ravida meditsiinilise sekkumisega, et imik ei muutuks eluohtlikuks. Selles etapis pole eneseabiks piisavalt võimalusi.Tüsistuste vältimiseks tuleb järgida arstide juhiseid ja juhiseid. Lapse sugulasi tuleb haigusest ja selle tagajärgedest täielikult teavitada. Tekkivaid küsimusi tuleks selgitada raviarstiga.

Lisaks saavad vanemad või seaduslikud eestkostjad selle haiguse kohta ise eriarsti kirjandusest teada saada. Kogu Saksamaal on anorektaalsete väärarengute tekitamiseks mitmesuguseid eneseabigruppe, mis pakuvad patsientidele ja nende lähedastele nõu ja abi. Seal saavad patsiendid ja sugulased kogemuste vahetamise näpunäiteid haiguse igapäevaelus käsitlemiseks. Nendes rühmades keskendutakse elukvaliteedi edendamisele ja positiivsete kogemuste loomisele. See stabiliseerib psüühikat, mis on haiguse igapäevase toimetuleku põhiosa.

Edasisel eluperioodil on toitumine eneseabi oluline element. See peaks olema kohandatud patsiendi vajadustele. Saasteaineid tuleb vältida ja piisav liikumine edendab tervist. Puu- ja köögivilju tuleks tarbida piisavas koguses, kuna need edendavad heaolu.