Louis Bari sündroom

Louis Bari sündroom on pärilik paljusüsteemne haigus. Häired mõjutavad peaaegu kõiki elundeid. Haigestunute eluiga on märkimisväärselt lühem.

Mis on Louis Bari sündroom?

Louis Bari sündroomi põhjus on ATM-geeni defekt 11. kromosoomis. Sellel geenil on tuvastatud 400 erinevat mutatsiooni.
© Kateryna_Kon - stock.adobe.com

Juures Louis Bari sündroom see on pärilik süsteemne haigus. See põhjustab neuroloogilisi ebaõnnestumisi, sagedasi nakkusi ja mitmesuguste keharakkude pahaloomulist degeneratsiooni. Haigusseisund on väga haruldane, esinedes ühel 40 000 vastsündinust. Päriliku haigusena on see üks niinimetatud fakoanoosidest. Phacomatoses on haiguste rühm, millel on naha väärarengud ja närvikahjustused. See ei ole ühtne haiguste rühm, vaid kollektiivne termin.

Lisaks arvatakse haigus ka kromosoomi purunemise sündroomide hulka, kuna selle käigus toimub mitmesuguseid kromosoomi purunemisi. Neuroloogilises praktikas klassifitseeritakse Louis-Bari sündroom heteroataksiate (päritud ataksia) rühma. Eeldatav eluiga on selgelt piiratud. Sündroom lõppeb tavaliselt surmavalt elu kolmandal kümnendil. Kuid üksikud patsiendid on jõudnud ka märkimisväärselt vanemasse vanusesse. Haigust kirjeldas esmakordselt Belgia arst Denise Louis-Bar 1941. aastal. Seetõttu sai sündroom oma nime Denise Louis-Bar järgi.

põhjused

Louis Bari sündroomi põhjus on ATM-geeni defekt 11. kromosoomis. Sellel geenil on tuvastatud 400 erinevat mutatsiooni. See kodeerib suurt tuumavalku, mida leidub kõigis rakkudes. Valku tuntakse kui seriinvalgu kinaasi ATM ja see vastutab DNA kahjustuste jälgimise eest, eriti need, mis on seotud kromosoomi purunemistega. ATM vastutab DNA parandusvalkude tootmise eest, saates välja vastavad signaalid.

Samuti võib see põhjustada suurte DNA kahjustuste korral rakusurma (apoptoosi). See reguleerib ka teisi geene, mis mängivad rolli rakkude jagunemises. Paljud neuroloogilised ja immunoloogilised sümptomid on tingitud valesti suunatud stressivastusest. Sündroom on päritud autosomaalse retsessiivse tunnusena. Heterosügootsed kandjad on terved, kuid sageli on suurenenud vastuvõtlikkus tuumori moodustumisele. Üldiselt pole üksikute sümptomite patogenees veel täielikult teada.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Louis Bari sündroom avaldub paljudes erinevates sümptomites. Pärast algselt häirimatut arengut ilmnevad esimesed motoorikahäired ataksia (ebastabiilse kõnnaku) kujul ja tasakaaluhäired sageli varases lapsepõlves. Hiljem on ebanormaalsed liigutused ja lihaste tõmblemine. Lisaks on nõme rüht ja värin (värisemine). Samuti on häiritud silmade liigutused.

Pea ja silmade liigutused pole enam kooskõlastatud. Räägimisvõime halveneb ja keel kõlab üha nõrgemini. Telangiectasias esinevad kolmest kuni viienda eluaastani. Need on näo väikeste arterite ning silmade ja kõrvade sidekesta laienemised. Näo nahk pinguldub, juuksed muutuvad halliks ja on ka enneaegse vananemise märke. Lisaks tekivad jalgade väärarengud või selgroo kumerused.

Suur osa sümptomitest on seotud immuunhäiretega. Esinevad hingamisteede sagedased infektsioonid ja pidev kopsupõletik. Leiti, et puuduvad peamiselt immunoglobuliinid IgA ja IgG2, aga mõnikord ka IgG4 ja IgE. Esialgu normaalse vaimse arengu korral toimub vaimse languse suurenemine alates kümnendast eluaastast. Teise elukümnendi jooksul süvenevad motoorikaprobleemid nii palju, et noorukid peavad toetuma ratastoolile.

Puberteedieas lükatakse seksuaalne areng lühikese kehaehituse ja hüpogonadismi arenguga.Lümfoomide, leukeemia ja muude kartsinoomide vormis pahaloomuliste muutuste tekke oht on vahemikus 60–300 korda tavalisem kui tavapopulatsioonis.

Diagnoos ja haiguse kulg

Louis Bari sündroomi on lihtne diagnoosida pärast seda, kui lisaks juba olemasolevatele motoorsetele kõrvalekalletele on ilmnenud ka silmade sidekestale iseloomulikud telangiektaasiad. Diagnoosi kinnitab AFP alfafetoproteiini suurenenud kontsentratsiooni tuvastamine. Rakukultuurides on sagedased kromosoomide purunemised eriti märgatavad kromosoomides 7 ja 14. Magnetresonantstomograafia paljastab väikeaju atroofia.

Tüsistused

Louis Bari sündroomil on eluea väga tugev vähenemine. Ennekõike kannatavad vanemad või sugulased psühholoogiliste kaebuste ja ka depressiooni all ning vajavad seetõttu psühholoogilist ravi. Patsiendid ise kannatavad lihaste tõmblemise ja tasakaaluhäirete all.

Samuti on piiratud kõnevõime ja seetõttu on igapäevaelus ranged piirangud. Hingamisteed mõjutab selgelt ka Louis Bari sündroom, mis põhjustab sageli põletikku ja muid immuunsussüsteemi häireid. Peale selle mõjutavad neid lühikese kasvuga inimesed ja tavaliselt ka mitmesuguseid vähktõbe.

Reeglina ei saa üldiselt ennustada, kas Louis Bari sündroom põhjustab ka vaimset alaarengut. Kahjuks pole Louis Baari sündroomi võimalik põhjuslikult ja põhjuslikult ravida. Sel põhjusel toimub ravi eranditult sümptomaatiliselt ja selle eesmärk on pikendada patsiendi eeldatavat eluiga. Selleks on vaja mitmesuguseid sekkumisi ja raviviise, kuid need ei vii alati õnnestumiseni. Enamikul juhtudel piirab Louis Bari sündroom eeldatavat eluiga umbes kolmekümne aastani.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui noorukieas ilmneb arengu hilinemine võrreldes eakaaslastega, tuleks vaatlusi arutada arstiga. Motoorsete iseärasuste, kõnnaku ebakindluse või liikumisraskuste esinemise korral on soovitatav külastada arsti. Tasakaaluprobleeme, küünisest rühti, lülisamba probleeme või jäsemete värinaid peaks uurima ja ravima arst. Asjaomane inimene vajab kõnehäirete, pea- ja silmaliigutuste koordinatsiooniprobleemide ning käitumisprobleemide korral meditsiinilist abi.

Tuleks selgitada hingamisprobleeme, nakkusi, üldist haigustunnet ja sisemist nõrkust. Pöörduge arsti poole, kui nahk on ebanormaalne, näonahk on ebaharilikult tihe või näo arterid laienevad. Jalade väärad kohad on täiendavad ebakorrapärasuse tunnused. Selle põhjuse kindlakstegemiseks ja ravi alustamiseks peab olema arstlik läbivaatus.

Ilma õigeaegse hoolduseta on oht püsivate kehavigastuste tekkeks ja edasisteks komplikatsioonideks, mis võivad põhjustada elukestvaid tagajärgi ja kahjustusi. Arsti visiit on vajalik, kui peanaha juuksed muutuvad enneaegselt halliks, kui vaimsed võimalused on varakult halvenenud või kui korduvalt tekivad hingamisteede põletikud. Korduva kopsupõletiku korral tuleks vaatlusi arstiga arutada.

Teraapia ja ravi

Louis Bari sündroomi ei saa põhjuslikult ravida, kuna see on pärilik seisund. Võimalik on ainult sümptomaatiline ravi. See nõuab sagedaste infektsioonide pidevat antibiootikumiravi. Vitamiinide manustamine on osutunud kasulikuks. Samuti on oluline tavalised vaktsineerimised. Vaktsineerimisel on aga oluline jälgida, et elusaid vaktsiine ei kasutataks.

Kuna suurenenud vahetatavus on suurem, tuleks kiiritusravi kasutamist rangelt vältida. Diagnostikas ei tohiks kasutada ka röntgenikiirgust. Toetusmeetmeid, nagu tegevusteraapia ja logopeediline ravi, tuleks alustada varakult. Samuti on vajalikud füsioteraapia meetmed. Ortopeedilised abivahendid võivad liikuvust parandada.

Lisaks sellele tuleb pidevalt jälgida pahaloomuliste kasvajate esinemist. Spetsiaalse kiirgustundlikkuse tõttu ei ole leukeemia ja lümfoomi kiiritusravi võimalik. Haiguse prognoos on halb, kuid intensiivne arstiabi võib seda parandada. Reeglina saab Louis Bari sündroom surma kolmandal elukümnendil. Üksikjuhtudel on patsiendid jõudnud ka märkimisväärselt vanemasse vanusesse.

Outlook ja prognoos

Louis Bari sündroomil on ebasoodne prognoos. Inimesel on geneetiline haigus. Lisaks on suurenenud vastuvõtlikkus kasvajate tekkele. Seaduslikud nõuded keelavad inimese geneetikasse sekkumise ja muutmise. Seetõttu ei saa sündroomi põhjust kõrvaldada. Patsient peab regulaarselt kontrollima kogu elu, et kõrvalekaldeid ja ebakorrapärasusi oleks võimalik tuvastada võimalikult varakult.

Sümptomid ja asjaolu, et patsient on vähile vastuvõtlikum, kujutavad endast patsiendile tugevat emotsionaalset koormust.Lisaks mitmesuguste vähiliikide tekkele võib tekkida psüühikahäire. Üldiselt lüheneb Louis Bari sündroomiga inimeste eeldatav eluiga märkimisväärselt. Enamikul juhtudel jõuavad kannatanud vanus umbes kolmekümne aastani. Üksikasjalik väljatöötamine sõltub üksikute kaebuste individuaalsetest omadustest.

Parem kursus on patsientidel, kellel on tervislikud eluviisid ja kes pööravad oma vaimsele stabiilsusele võimalikult palju tähelepanu. Lisaks saab õpitud tavasid elukvaliteedi tõstmiseks teraapiates iseseisvalt kasutada. See toetab liikuvust ja lihtsustab igapäevaelus toimetulekut. Oodatava eluea lühenemine on väljakutse kannatanud isikutele ja nende lähedastele, mistõttu haiguse käsitlemine pole edasise arengu jaoks ebaoluline.

ärahoidmine

Kuna Louis Bari sündroom on pärilik haigus, pole selle ennetamiseks soovitusi. Kui selle seisundi kohta on olnud perekonna ajalugu, tuleks küsida geneetilist nõustamist. Sünnieelse diagnostika käigus saab tuvastada ATM-geeni mutatsiooni.

Järelhooldus

Louis Bari sündroomi all kannatavatel inimestel on palju erinevaid kaebusi ja tüsistusi, mis kõik võivad tavaliselt mõjutada asjaomase inimese elukvaliteeti väga negatiivselt. Seetõttu keskendub järelhooldus peamiselt tasakaalustamatuse ohjamisele. Selle tagajärjel kannatavad kannatanud liikumispiirangud ja sõltuvad igapäevaelus enamasti pere abist.

Üldiselt ei saa haigust ravida, seega on järelhoolduse eesmärk eeskätt tekkivate sümptomite ja komplikatsioonide ohjeldamine ning igapäevaelus teatud elukvaliteedi taseme tagamine. Sõltuvalt raskusastmest võib haigus olla mõjutatud isikutele keeruline, mistõttu on mõnikord soovitatav pöörduda psühhoterapeudi poole professionaalse abi saamiseks. Teadmiste vahetamine teiste mõjutatud isikutega võib edendada ka enesehinnangut Louis Bari sündroomiga tegelemisel.

Saate seda ise teha

Louis Bari sündroom on tõsine haigus, mis sageli lõppeb surmaga. Kuna haige lapse hooldamine on seotud stressi ja ärevusega, vajavad haigestunud laste vanemad tavaliselt terapeutilist tuge. Paljud vanemad võtavad osa ka eneseabigruppidest või saavad haiguse kohta lisateavet, külastades pärilike haiguste kliinikut.

Haiget last tuleb tavaliselt ravida haiglas. Kõik kaasnevad meetmed piirduvad lapse haiglas viibimise võimalikult meeldivaks muutmisega. See saavutatakse seetõttu, et nii sugulased kui ka arstid on küsimustele või probleemidele vastamiseks kättesaadavad. Positiivse tulemuse korral tuleb tekkinud väärarengud korrigeerida, alustades tegevusteraapiaga varases staadiumis. Kodus saab neid meetmeid toetada individuaalse koolitusega. Vanemad peaksid sellest rääkima vastutava füsioterapeudi või spordiarstiga. Logopeedilise ravi alustamisel peaksid vanemad eelkõige jälgima ebatavaliste sümptomite ilmnemist.

Täpne meditsiiniline kontroll tagab, et kõik pahaloomulised kasvajad on viivitamatult tuvastatavad ja ravitavad. Haigestunud lapsed vajavad sageli hilisemas elus psühholoogilist abi, kuna Louis Bari sündroomi korral on oodatav eluiga ja kvaliteet märkimisväärselt vähenenud.