Nagu Lenz-Majewski sündroom arst teab teatud tüüpi hüperostootilist lühikest kasvu, mis on seotud cutix laxa ja osteoskleroosiga. Sündroom põhineb mutatsioonil PTDSS1 geenis geeni lookuses 8q22.1. Põhjuslik ravi ei ole mõjutatud isikutele veel kättesaadav.
Mis on Lenz Majewski sündroom?
© deepagopi2011 - stock.adobe.com
Lenz-Majewski sündroom on lühikese kasvu eriline ja äärmiselt haruldane vorm. Sümptomikompleksi on seni kirjeldatud ainult üheksa juhul. Hüperostootilise lühikese kasvu rühma sündroomina ei iseloomusta kompleksi mitte ainult lühike kasv, vaid ka iseloomulikud näojooned ja cutis laxa. Progressiivset luuskleroosi täheldati ka äsja kirjeldatud juhtudel.
Progresseeruvat skleroosi nimetatakse ka osteoskleroosiks ja see vastab luukoe kõvenemisele. Eeldatakse, et Lenz-Majewski sündroomi esinemissagedus on miljon inimest ainult ühel juhul. Kliinilised terminid on sümptomite kompleksi sünonüümid Braham-Lenzi sündroom ja Lenz-Majewski hüperostootiline kääbus.
Esimene sünonüüm ulatub tagasi esimesse kirjeldavasse Brahami. 20. sajandi märkustes nimetas ta sündroomi endiselt kui Camurati-Engelmanni sündroom. Veidi hiljem viisid Saksa inimgeneetik Lenz ja lastearst Majewski läbi esialgse piiritlemise. Haiguse nimi Lenz-Majewski sündroomina viitab sellele esimesele piiritlemisele 20. sajandi lõpu poole.
põhjused
Lenz-Majewski sündroomil on geneetiline põhjus. Siiani täheldatud juhtumid ei näi toimuvat juhuslikult, vaid neil on autosomaalne domineeriv pärand. Haigestunud laste isade vanadus osutab sümptomite peamiseks põhjuseks autosomaalseid domineerivaid uusi mutatsioone.
Vahepeal, vaatamata vähestele kirjeldatud juhtumitele, on põhjuslik geen kindlaks tehtud. Tõenäoliselt põhineb sündroom mutatsioonil geenis PTDSS1, mis asub geeni lookuses 8q22.1. Geen kodeerib valku, mida nimetatakse fosfatidüülseriini süntaasiks 1.
Geeni mutatsiooni tõttu kaotab valk oma funktsiooni, mis seisneb fosfatidüülseriini moodustumises. Fosfatidüülseriinid on olulised fosfolipiidid, mida loetakse membraanikomponentide hulka. Tundub, et see seos vallandab patoloogiliselt muudetud selgroo kehadega äärmiselt lühikese kasvu.
Sümptomid, tervisehäired ja nähud
Lenz-Majewski sündroomiga patsiendid kannatavad erinevate kliiniliste kriteeriumide all. Haigus avaldub juba varajases imikueas ja ilmneb selle aja jooksul õitsenguks. Patsiendid ilmuvad vanuses ja progeroidides. Kolju õmblused on ebatavaliselt laiad. Sama kehtib ka tema fontaneli kohta. Sageli on vahetult pärast sündi märgatav kraniofaciaalne düsmorfism.
Enamikul patsientidest on silmapaistev ja äärmiselt lai otsmik. Lisaks on sageli hüpertelorism. Haigestunute pisarakanalid on nende käigus sageli enam-vähem ummistunud. Aurikkelid on liiga suured ja märgatavalt libedad. Mõjutatud emailis on tavaliselt defekte, mis soodustavad hiljem hammaste lagunemist. Haigestunute vananenud välimust saab jälgida nn cutis laxa'st.
See nähtus vastab õhukesele ja närtsinud väljanägemisega nahale, mida üha enam iseloomustavad veenid ja mida seostatakse herniate, krüptorhidismi või hüpospadiaga. Enamik patsiente kannatab vaimse alaarengu all. Sõrmedel avaldub sündroom membraaniliste sündaktiilidena, mis mõjutavad tavaliselt teise ja viienda sõrme vahelist ruumi.
Raske lühike iive on Lenz-Majewski sündroomi kõige iseloomulikum sümptom. Teatud tingimustes mõjutavad brahüdaktiliselt ka mõjutatud inimese jäsemed ja need tunduvad oluliselt lühenenud.
Diagnoos ja haiguse kulg
Lenz-Majewski sündroomi esialgse kahtlustatava diagnoosi saamiseks vajab arst tavaliselt ainult kliinilist pilti. Lisaks saab korraldada röntgenpildi. Kujutis näitab tüüpilisi kriteeriume, näiteks kolju luude ja selgroolüli kehade progresseeruv osteoskleroos. Seda märki võib seostada laiade ribide või kaelarihmadega.
Lisaks võib röntgenpildil näha diafüseaalset skleroosi koos luude laienemisega. Keskmise falangi hüpoplaasia räägib ka sündroomi eest. Diferentsiaaldiagnostika osas peab arst eristama sündroomi sarnase väljanägemisega sümptomikompleksidest, näiteks Camurati-Engelmanni sündroom, kraniodiafüseaalne düsplaasia või kraniometafüseaalne düsplaasia.
Kahtlustatud diagnoosi kinnitamiseks võib läbi viia molekulaarse geneetilise testi. Kui patsient põeb tegelikult Lenz-Majewski sündroomi, annab see analüüs tõendusmaterjali geneetilise mutatsiooni kohta.
Tüsistused
Lenz-Majewski sündroomi all kannatavad peamiselt lühikese kasvuga kannatanud. Lastel võib see kaebus põhjustada vaimse tervise probleeme või kiusamist ja kiusamist. See haigus halvendab märkimisväärselt mõjutatud inimese elukvaliteeti. Lisaks pole hammaste lagunemise ja muude defektide ilmnemine haruldane.
Ilma ravita kannatavad haiged tugeva hambavalu ja suuõõnes esinevate muude ebameeldivate sümptomite käes. Pole harvad juhud, kui Lenz-Majewski sündroom põhjustab vaimset alaarengut, nii et patsiendid sõltuvad igapäevaelus teiste inimeste abist. Sageli kannatavad kannatanute vanemad ja sugulased ka psühholoogiliste kaebuste või depressiooni sümptomite all.
Lisaks võivad haiguse tagajärjel lüheneda üksikud jäsemed, mis võib samuti põhjustada mitmesuguseid piiranguid elus. Lenz-Majewski sündroomi ei ole võimalik põhjuslikult ravida. Sel põhjusel on ravi peamiselt suunatud üksikute sümptomite vähendamisele. Komplikatsioone pole, kuid haiguse kulg pole täiesti positiivne. Reeglina sõltuvad Lenz-Majewski sündroomist mõjutatud isikud kogu elu teiste inimeste abist.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Lenz-Majewski sündroomiga patsiendid kogevad mitmesuguseid sümptomeid, mida tuleb selgitada. Kuna haigus on pärilik, saab sümptomeid diagnoosida vahetult pärast sündi. Vanemad peaksid sümptomite või komplikatsioonide ilmnemisel hoolikalt arstiga nõu pidama. Kui lapsel tekivad väärarengute ja nahamuutuste tagajärjel emotsionaalsed probleemid, tuleb kohale kutsuda terapeut. Mis tahes vaimsetest kaebustest tingitud komplikatsioonid peaks selgitama ka spetsialist.
Vanematel on kõige parem hoida ühendust geneetiliste haiguste eriarstiga. Kui lapsel on suus nägemishäireid või ebamugavusi, tuleb konsulteerida teiste arstidega. Iseloomulikku lühikest kasvu peab ravima ortopeediline kirurg. Kui Lenz-Majewski sündroomi ravitakse varakult, saab sümptomeid oluliselt leevendada. Seetõttu on vajalik varajane diagnoosimine, isegi kui hüperostootilise lühikese kasvu sümptomid ei pruugi alguses olla eriti väljendunud. Pärast esmast ravi vajab laps endiselt füsioterapeutide, psühholoogide ja arstide abi.
Ravi ja teraapia
Siiani pole Lenz-Majewski sündroomiga patsientide jaoks kättesaadavaid põhjuslikke terapeutilisi lähenemisviise. Kuid geeniteraapia ravimeetodid on praegu meditsiiniliste uuringute objekt. Sõltuvalt selle uurimisteema edenemisest võib tulevikus esineda sündroomi põhjustava geeniteraapia võimalusi. Praegu peavad kannatanud inimesed olema rahul sümptomaatilise raviga.
See sümptomaatiline ravi võib hõlmata näiteks väärarengute kirurgilist korrigeerimist. Selline parandus ei pea alati toimuma, vaid piirdub sündaktiilidega, mis piiravad patsienti tema igapäevaelus. Luude järkjärgulist kõvenemist saab toitumis- ja meditsiiniliste sekkumiste abil teatud tingimustel aeglustada.
Osteoskleroosi tuleb pidevalt ja tähelepanelikult jälgida, et luumurde saaks kiiresti ravida. Vaimse ja intellektuaalse puudulikkuse tõttu soovitatakse haigestunud patsiente tavaliselt varaseks sekkumiseks. Selle varase sekkumise osana saab ideaaljuhul vähendada kõiki intellektuaalse taseme defitsiite nii, et need on mõõdukad ja vaevalt märgatavad. Ideaalis peaksid kannatanud laste vanemad saama üksikasjalikke nõuandeid võimalike rahastamisvõimaluste kohta.
Outlook ja prognoos
Lenz-Majewski sündroomi prognoos on kehv. Praeguse meditsiinilise ja teadusliku seisundi kohaselt pole ühtegi terapeutilist võimalust, mis viib taastumiseni. Tervisehäire põhjus põhineb geneetilisel defektil. Kuna inimese geneetikas ei saa muudatusi teha juriidilistel põhjustel, pole mutatsiooni parandada.
Haiguse edasine käik sõltub üksikute kaebuste tõsidusest. Sellegipoolest on sündroomiga patsiendi elukvaliteet üldiselt märkimisväärselt piiratud. Isegi kui sümptomid on kerged, on kasvuprotsessides kõrvalekaldeid. Haigusele on iseloomulik lühike kasv. Seda ei saa parandada isegi hormoonide manustamisega. Visuaalne viga viib emotsionaalse stressi seisundisse. Sel põhjusel suureneb kannatanute psühholoogiliste komplikatsioonide risk.
Haiguse raske käigu korral on lisaks füüsilistele kõrvalekalletele ka kognitiivsed piirangud. Vaimset alaarengut saab varase toetamise teel toetada juba esimestel eluaastatel. Seejärel parandatakse üldist kognitiivset jõudlust, kuid on olemas võimalus, et jõudlustaseme piirangud jäävad kogu eluks. Puudujääke saab vähendada terapeudi ja sugulaste abiga. See võimaldab mõnel patsiendil elada head elu.
ärahoidmine
Lenz-Majewski sündroomi ei saa siiani ennetada, kuna sümptomite kompleksi põhjustab geneetiliselt uus mutatsioon põhjusel, mida pole tuvastatud.
Järelhooldus
Kuna Lenz-Majewski sündroom on ravimatu, on vaja regulaarset ja põhjalikku järelravi. Puudutatud isikutel on tavaliselt mitmeid tüsistusi ja kaebusi, mis halvimal juhul võivad põhjustada asjaomase inimese surma. Seetõttu tuleks haigust väga kiiresti ära tunda, et leida täiendavaid kaebusi või tüsistusi.
Kannatanud peaksid regulaarselt arsti vaatama, et vaadata üle raviseaded ja võimalikud kõrvaltoimed. Kuna haigus võib mõjutatud inimesele ja tema lähedastele olla väga stressirohke, võib kannatuste üldiseks leevendamiseks soovitada psühholoogilist tuge.
Saate seda ise teha
Eneseabivahenditega pole Lenz-Majewski sündroomi võimalik ravida. Reeglina pole ka sündroomi otsene meditsiiniline ravi võimalik, kuna tegemist on päriliku haigusega.
Kui asjassepuutuval isikul on intellektipuudujääke, tuleb see lahendada intensiivse toe abil. Mida varem seda rahastamist alustatakse, seda suurem on tõenäosus need puudujäägid korvata. Vanemad võivad ka oma kodus lapsega erinevaid harjutusi teha, et vaimu edendada ja tugevdada. Kuid last tuleks intensiivselt toetada ka lasteaias ja koolis.
Luude kõvenemist saab leevendada ravimite võtmisega. Oluline on tagada selle korrapärane kasutamine, ehkki vanemad peaksid sellele regulaarsusele tähelepanu pöörama, eriti lastega. Kõvenemise saab peatada ka kohandatud dieedi abil. Siin tuleb aga järgida arsti täpseid juhiseid spetsiaalse dieedi kohta. Väärarengud korrigeeritakse kirurgilise sekkumisega ja neid ei saa eneseabi abil ravida.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
