Denys-Drashi sündroom

Denys-Drashi sündroom on põhjustatud kaasasündinud geenipuudusest, mis viib nefrootilise sündroomi avaldumiseni. Esinemissagedusega 1: 100 000 vastsündinutel on Denys-Drashi sündroom harvaesinev haigus.

Mis on Denys Drashi sündroom?

Denys-Drashi sündroom on harvaesinev autosomaalne retsessiivne pärilik haigus, tavaliselt sümptomaatilise triaadina progresseeruva neeruhaigusega, mis avaldub varajases, sageli kahepoolses healoomulises Wilmsi tuumoris (nefroblastoom), difuusses mesangaalskleroosis (neerukehade sidekoe rakkude vohamine) ) ja suguelundite anomaaliad (mehelik pseudohermaphroditism).

Denys-Drashi sündroomi arvestatakse vastavalt nefrootiliste sündroomide spektrile. Geneetiline defekt võib kliiniliselt avalduda Wilmsi kasvaja abil. Postnataalselt areneb difuusne mesangiaalne skleroos koos nefrootilise sündroomi ja väljendunud proteinuuriaga (suurenenud valgu kontsentratsioon uriinis). Neerupuudulikkust võib oodata 1–4 aasta jooksul.

Denys-Drashi sündroomi mittetäielikud alamvormid võivad avalduda difuusse mesangiaalse skleroosina koos meheliku hermaphroditismi või nefroblastoomiga.

põhjused

Denys-Drashi sündroom on kaasasündinud (kaasasündinud) haigus, mis päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. Denys-Drashi sündroomi korral on reeglina (umbes 90 protsenti juhtudest) võimalik tuvastada WT1 geeni (Wilmsi tuumori supressorigeen) mutatsioon kromosoomis 11p13, mis vastutab Wilmsi kasvaja manifestatsiooni eest.

Enamikul juhtudest mõjutab tsingi sõrme motiivi heterosügootses iduliini ekson 8 või 9. Selle aluseks olev mutatsioon on de novo mutatsioon (uus mutatsioon) 90 protsendil juhtudest. Vastav geen reguleerib spetsiifilise tsingi sõrmevalgu kodeerimist, mis osaleb transkriptsioonifaktorina urogenitaaltrakti ja nefrogeneesi arengus.

Denys-Draski sündroomile iseloomuliku geenipuuduse tagajärjel ei ilmne mitte ainult suguelundite anomaaliaid ja Wilmsi tuumoreid, vaid neerukude kõveneb ja armistub üha enam (skleroos), nii et neerude funktsionaalsus väheneb järk-järgult, kuni neerud on täielikud nurjuda.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Denys-Drashi sündroomi tõttu kannatavad patsiendid paljude erinevate väärarengute ja muude tervisehäirete all. Reeglina esinevad väärarengud peamiselt välistel suguelunditel. See võib põhjustada ka psühholoogilisi kaebusi, kuna paljud mõjutatud isikud ei tunne end väärarengute tõttu enam mugavalt ja kannatavad alaväärsuskomplekside või märkimisväärselt langenud enesehinnangu all.

Eriti lapsepõlves võib Denys Drashi sündroom põhjustada koolikiusamist või kiusamist, nii et patsiendil tekivad psühholoogilised kaebused või depressioon. Reeglina on uriinis ka suurenenud valgukogus ja neerud arendavad jätkuvalt magneesiumi. Selle tagajärjel on neerud püsivalt kahjustatud, nii et ravimata jätmise korral põhjustab Denys-Drashi sündroom täieliku neerupuudulikkuse ja seega asjaomase inimese surma.

Seetõttu sõltuvad patsiendid ka siirdamisest või dialüüsist. Denys-Drashi sündroom võib põhjustada ka kõrget vererõhku või turset kõhus ja neerudes. Neerupuudulikkus suurendab ka kasvaja tekkimise riski, mis võib samuti põhjustada patsiendi surma. Kui seda ei ravita, on Denys-Drashi sündroom tõsiselt piiratud eluiga.

Diagnoos ja kursus

Denys-Drashi sündroomi diagnoositakse tavaliselt iseloomulike sümptomite põhjal kaks nädalat kuni 1,5 aastat pärast sündi. Väliste suguelundite väärarenguid (sealhulgas mõjutatud poistel väike peenis, tüdrukutel laienenud labia) saab enamikul juhtudel tuvastada kohe pärast sündi.

Nefrootilisi sündroome seostatakse ka kõhu tursetega, vähenenud uriinieritusega, difuusse mesangiaalse skleroosi tõttu põhjustatud proteinuuriaga ja kõrge vererõhuga. Nefroblastoomi välistamiseks või tuvastamiseks tuleks neere uurida sonograafiliselt ja / või kompuutertomograafiliselt. Lisaks saab arvutitomograafi abil visualiseerida seksuaalorganite väärarenguid.

Diferentsiaaldiagnostikas tuleks Denys-Drashi sündroomi eristada WAGR-i sündroomist, mis on samuti väärarengute ja Wilmsi kasvajaga seotud haigus. Lisaks saab hüperekogeenseid neere tuvastada ka prenataalselt tsüstilistes neerudes.

Reeglina diagnoositakse Denys-Drashi sündroomi all kannatavatel lastel neerupuudulikkus (neerupuudulikkus) enne kolmeaastaseks saamist ja enamikul neist areneb Wilmsi kasvaja esimese kahe eluaasta jooksul. Neeru siirdamisega lastel on prognoos siiski hea.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Denys-Drashi sündroom on reeglina juba kaasasündinud sündroom, nii et selle haiguse lisadiagnoosimine arsti poolt pole vajalik. Erinevate väärarengute ja muude sümptomite tõttu on laps sõltuv mitmesugustest uuringutest ja raviviisidest. Seetõttu tuleb arstiga konsulteerida, kui väärarengud põhjustavad piiranguid igapäevaelus ja patsiendi elus. Neid väärarenguid on võimalik parandada kirurgiliste sekkumiste abil.

Isegi neerupuudulikkuse korral on asjaomane isik sõltuv meditsiinilisest ravist. Turse või kõrge vererõhu peaks uurima ka arst. Haiguse uurimine toimub tavaliselt haiglas. Edasist ravi viib läbi spetsialist ja näiteks dialüüsiga.Neerupuudulikkusega võitlemiseks on võimalik ka neerusiirdamine. Kuna kannatanud kannatavad Denys-Drashi sündroomi tõttu suhteliselt sageli nakkuste ja põletike all, peaks neid uurima ka arst.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Denys-Drashi sündroomi ei saa põhjuslikult ravida, kuna selle põhjuseks on kaasasündinud geenipuudus. Seetõttu on terapeutiliste meetmete eesmärk eeskätt neerufunktsiooni kontrollimine ja reguleerimine, kõrge vererõhu ja proteinuuria ravi ning nefrootilise sündroomiga seotud sümptomite leevendamine.

Tavaliste ravimitega ei saa proteinuuriat kontrollida. Sama kehtib nefrootilise sündroomi kohta, mida ei saa ravida kortikosteroidide ega muude immunosupressantidega ning mille ravi koosneb peamiselt vere dialüüsist koos järgneva ühepoolse või kahepoolse nefrektoomiaga (neeru eemaldamine) ja neeru siirdamisega.

Nefrektoomia peamine eesmärk on vältida Wilmsi kasvaja arengut. Siirdatud neerusid Denys-Drashi sündroom tavaliselt ei mõjuta. Enamikul juhtudest on interseksuaalsed suguelundid kirurgiliselt kohandatud välise fenotüübiga. Lisaks võib mõnel juhul osutuda vajalikuks ebanormaalsete seksuaalorganite kirurgiline eemaldamine, et minimeerida kasvaja avaldumise ohtu nendes kudestruktuurides.

Denys-Drashi sündroomi korral on soovitatav piisav toitumine ja nakkushaiguste profülaktika.

Outlook ja prognoos

Kuna Denys-Drashi sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda põhjusliku raviga ravida. Seetõttu on haigete jaoks sümptomite leevendamiseks saadaval ainult sümptomaatilised ravivõimalused.

Kui Denys-Drashi sündroomi ei ravita, kannatavad need suguelundite raskete väärarengute all. Enesetervendamist ei toimu, nii et kannatanud ei saa seksuaalaktidega tegeleda. Samuti võivad tekkida neerude väärarengud, mis edaspidisel juhul põhjustavad neerupuudulikkust. See võib mõjutatud inimesele lõppeda surmaga ja seetõttu ravitakse seda dialüüsi või siirdamisega.

Sündroomi ravi põhineb alati väärarengute raskusastmel. Neid saab korrigeerida kirurgiliste sekkumiste abil, et patsiendid saaksid seksuaalvahekorras osaleda. Neerude sümptomeid ei saa tavaliselt peatada ega ravida, nii et mõjutatud patsiendid sõltuvad alati siirdamisest. Patsiendi eeldatavat eluiga piirab tavaliselt Denys-Drashi sündroom. Teraapia varajasel alustamisel on haiguse edasisele kulgemisele alati positiivne mõju.

ärahoidmine

Kuna Denys-Drashi sündroom on kaasasündinud haigus, ei saa seda ennetada.

Järelhooldus

Denys-Drashi sündroomiga inimesed vajavad tavaliselt elukestvat ravi. Teraapia ja järelhooldus sujuvad üksteisega keeruliste sümptomite tõttu. Järelhooldus võib hõlmata meetmeid pärast operatsiooni, mis on vajalik suguelundite raskekujulise väärarengu korral. Seejärel peab asjaomane isik minema regulaarsele järelkontrollile ja kasutama ära ka terapeutilisi arutelusid, kuna tavaliselt on psühholoogilisi kaebusi, millega tuleb tegeleda pikaajaliselt.

Meditsiiniline järelravi ja ravi peaksid toimuma perearstiga konsulteerides, et ravi mõlemad aspektid oleksid kooskõlastatavad. Pärast neeruhaigust tuleb regulaarselt jälgida nefroloogi. Esiteks peaks asjaomane isik arsti juurde minema üks kord kuus. Tsüklit saab hiljem lühendada, pidades alati silmas haiguse kulgu ja võimalikke tüsistusi.

Denys-Drashi sündroom nõuab alati pidevat järelravi ja ravi, sest see tagab, et kasutatavad ravimid toetavad optimaalselt statsionaarset ravi ja patsient võib elada terviseseisundile vastava elu. Kui haigus on põhjustanud kasvajaid, on vajalik ka järelkontroll sobiva onkoloogi poolt.

Saate seda ise teha

Denys-Drashi sündroomi all kannatavad inimesed vajavad esmalt ravi. Väärarengu sündroomi saab aga ka ise ravida.

Pärast tegelikku ravi võib tervislik toitumine aidata sümptomeid leevendada ja tervenemist toetada. Dermatoloog soovitab dieeti, kus oleks piisavalt vitamiine ja toitaineid. Oluline on vältida aineid, mis võivad nahka ärritada. Lisaks ei tohiks tarbida selliseid ebatervislikke toite nagu kiirtoit või liiga vürtsikad toidud.

Algselt tuleks alkoholi ja kofeiini vältida ka nakatumise vältimiseks. Pärast neeru siirdamist peab patsient selle kõigepealt kergeks võtma. Igal juhul tuleks vältida pingutavat füüsilist tegevust. Lisaks soovitame füsioteraapia harjutusi, mis tugevdavad immuunsussüsteemi, ilma et keha liigselt koormaks. Lisaks tuleb kindlaks teha haiguse põhjus.

Kuna Denys-Drashi sündroom võib areneda väga erinevalt ja sellega kaasnevad erinevad sümptomid, tuleb individuaalne teraapia alati välja töötada koos vastutava spetsialistiga. Patsient peab selleks pöörduma arsti poole ja kaasama vajadusel teraapiasse ka toitumisspetsialisti, spordiarsti ja psühholoogi.