Antley-Bixleri sündroom

Juures Antley-Bixleri sündroom see on geneetiliselt põhjustatud haigus, mille esinemissagedus elanikkonnas on üldiselt suhteliselt madal. Haiguse sagedamini kasutatav lühend on ABS. Siiani on teada ja kirjeldatud umbes 50 inimeste haigusjuhtu. Põhimõtteliselt esineb Antley-Bixleri sündroom nii meestel kui naistel.

Mis on Antley-Bixleri sündroom?

Lõppkokkuvõttes võimaldab geneetiline test Antley-Bixleri sündroomi suhteliselt usaldusväärset diagnoosi. Sel viisil saab kindlaks teha vastutavate geenide vastutustundlikud mutatsioonid.
© Dan Race - stock.adobe.com

Antley-Bixleri sündroom sai oma nime kahelt Ameerika Ühendriikide arstilt, Antley ja Bixler. Need kaks arsti kirjeldasid haigust esmakordselt 1975. aastal. Haigus on tavaliselt seotud erinevate sümptomite tüüpilise kombinatsiooniga. Enamikul juhtudest kannatavad mõjutatud patsiendid keskjäseme hüpoplaasia all.

Sellega seoses võib näha ka nn kraniosünostoosi. Reieluu võib olla kõverdatud ja liigestel võivad olla kontraktuurid. Haigetel patsientidel ilmneb ka teatud tüüpi sünostoos. Haigestunud lastel on juba arvukalt iseloomulikke sümptomeid.

Näha on suhteliselt kõrge ja lai otsmik, millel on ees tavaliselt tugev mõhk. Paljudel juhtudel iseloomustavad kõrvad väärarenguid, haigestunud patsiendi nina on aga suhteliselt tasane. Patsiendid erinevad intelligentsuse ja vaimse arengu poolest.

Põhimõtteliselt eristatakse kahte erinevat tüüpi Antley-Bixleri sündroomi, 1. ja 2. tüüpi. Suguelundite väärarengud esinevad peamiselt 2. tüübil. Põhimõtteliselt on haigus päritav autosomaalse retsessiivse või autosomaalse domineeriva tunnusena.

põhjused

Põhimõtteliselt on Antley-Bixleri sündroom geneetiline haigus .Haigusel on kaks vormi, mis on geneetiliselt erinevad. 1. tüüp põhineb geenimutatsioonidel niinimetatud POR-geenis, mis päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Teisalt käivitavad II tüübi peamiselt FGFR2 geeni geneetilised mutatsioonid.

Sel juhul on olemas autosoomne dominantne pärimismuster. Lisaks geneetilistele teguritele on ka teisi põhjuseid, mis võivad põhjustada Antley-Bixleri sündroomi tüüpilisi sümptomeid. Rasedatel, kes võtavad raviainet flukonasooli raseduse esimestel kuudel, on mõnikord lapsi, kellel on Antley-Bixleri sündroomi tüüpilised sümptomid ja tunnused. Flukonasool on seenevastane aine.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Antley-Bixleri sündroomi taustal ilmnevad haigetel inimestel mitmesugused sümptomid. Mitmel juhul luustuvad kolju luu õmblused liiga vara, mida meditsiiniterminoloogias nimetatakse kraniosünostoosiks. Mõnikord puudub nina tagumine avaus või see on tugevalt kitsendatud. Mõnel patsiendil on reie piirkonnas painutatud luud.

Mõnikord kannatavad inimesed ka camptodaktiliselt ja nn arahnodaktiliselt. Mõnel haigel patsiendil on südame anatoomia, selgroolülide ja päraku piirkonnas deformatsioone. Lisaks on mõnel mõjutatud inimesel väärarengud urogenitaalpiirkonna ümber. Näiteks on võimalik interseksuaalsed seksuaalorganid, kuna steroidide moodustumine pole sama, mis tervetel inimestel.

Diagnoos ja kursus

Antley-Bixleri sündroomi tüüpilised sümptomid ja tunnused viitavad haigusele sageli isegi noortel patsientidel. Kuid sündroomi harulduse tõttu pole diagnoosimine mõnel juhul lihtne. Kui vanemad või arstid avastavad vastsündinutel või imikutel väliseid väärarenguid, tuleb viivitamatult tellida täiendavad uuringud.

Esiteks viiakse läbi niinimetatud anamnees, mille käigus analüüsitakse sümptomeid. Kuna Antley-Bixleri sündroomi paljud sümptomid on olemas ja ilmnevad juba sünnist alates, langeb tavaliselt päriliku haiguse kahtlus kiiresti. Selles kontekstis on perekonna ajalugu väga oluline. Sarnased juhtumid perekonnas võivad juba haigusele viidata.

Patsiendi individuaalseid sümptomeid analüüsitakse kliiniliste uuringute käigus üksikasjalikult. Luustiku väärarenguid saab tõendada näiteks röntgenuuringute abil. See näitab näiteks teatud luude painutamist. Näopiirkonna anomaaliad, näiteks ebaharilikult punnis laup ja lame nina, on kergesti äratuntavad ja näitavad haigust.

Lõppkokkuvõttes võimaldab geneetiline test Antley-Bixleri sündroomi suhteliselt usaldusväärset diagnoosi. Sel viisil saab kindlaks teha vastutavate geenide vastutustundlikud mutatsioonid. Samuti saab kindlaks teha, millist kahte tüüpi haigust patsient põeb.

Tüsistused

Enamik patsiente kannatab väärarengu all. Kraniaalsete õmbluste enneaegne luustumine on iseloomulik, mõned neist avalduvad enne sündi ja neid nimetatakse kraniosünostoosiks. Muud tüsistused on liigeste luustumine ja kõrge, tugevalt kaarekujuline otsmik.

Kõrvad on sageli väärarenguga ja nina on lamedam kui tervetel inimestel. Tagumine ninasõõr puudub või on tugevalt ahenenud. Intelligentsuse areng on erinevalt väljendunud. Täiendavateks häireteks on sõrmede väärarengud ja selgroolülide piirkonnas esinevad deformatsioonid, südame ja päraku anatoomia.

Väärarengud võivad mõjutada ka urogenitaalset piirkonda, mille abil on võimalik interseksuaalsed seksuaalorganid. Põhimõtteliselt jaguneb Antley-Bixleri sündroom 1. ja 2. tüübiks, kusjuures naissoost ja meespatsiendid on võrdselt mõjutatud. Suguelundite väärarengud on määratud 2. tüübiga. Haigestunud lastel ilmnevad tüüpilised sümptomid ja tüsistused juba sündides või esimestel eluaastatel.

Kuna seda autosomaalset domineerivat või autosomaalset retsessiivset päriliku väärarengu sündroomi esineb aga äärmiselt harva, on lõplik diagnoosimine keeruline. Selle päriliku haiguse põhjuseid ei saa ravida. Patsiendi elukvaliteedi ja eeldatava eluea tõstmiseks on siiski võimalik individuaalne terapeutiline lähenemisviis.

Siiani teadaolevad haigusjuhtumid näitavad siiski, et prognoos on suhteliselt negatiivne, kuna enamik patsiente sureb lapseeas mitmete orgaaniliste häirete ja komplikatsioonide tõttu.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui vanemad märkavad lapsel mingeid väliseid väärarenguid, tuleb viivitamatult kutsuda arst. Pärilikku haigust tuleb alati diagnoosida, et võimaldada erinevate sümptomite ravi. Ideaalis diagnoositakse enne sündi.

Vastava haiguslooga vanemad - näiteks kui peres on Antley-Bixleri sündroomi või muid pärilikke haigusi - peaksid ultraheliuuringu käigus sellega tegelema. Vastutav arst saab embrüot spetsiaalselt väärarengute osas uurida ja konkreetse kahtluse korral korraldada geneetiline test.

Hiljemalt pärast sündi tunnevad sünnitusarst või vanemad ise ära välised tunnused. Seejärel tehakse rutiinselt Antley-Bixleri sündroomi diagnoos. Kuna siiani saab haigust ravida ainult sümptomaatiliselt, on tavaliselt vajalikud täiendavad visiidid arsti juurde.

Eriolukorrad tekivad näiteks siis, kui laps ei saa nina ja suu luustumise tõttu korralikult hingata. Vereringeprobleemid, seedeprobleemid ja muud terviseprobleemid, mis võivad tekkida Antley-Bixleri sündroomi korral, peavad ka arst viivitamatult ravima.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Põhimõtteliselt pole Antley-Bixleri sündroomi korral võimalik haiguse põhjuseid ravida. Sel põhjusel ravitakse ainult sümptomeid, et haige patsiendi sümptomeid võimalikult palju vähendada. Enamikul juhtudest saavad asjaomased lapsed intensiivset meditsiinilist, hariduslikku ja sotsiaalset abi, et parandada nende elukvaliteeti ja leevendada hooldusõiguslike laste koormust.

Varasemad haigusjuhtumid näitavad siiski, et haiguse prognoos on suhteliselt halb. Enamik mõjutatud inimesi sureb lastena. Selle põhjuseks on sageli tõsised hingamisprobleemid.

Outlook ja prognoos

Antley-Bixleri sündroomi taastumine pole arstiga nõu pidamata võimalik. Loodusliku käiguga ei vii geneetiline defekt sümptomite leevenemiseni, kuna väärarengud püsivad kogu elu. Üksikuid sümptomeid saab ravida meditsiinilise abiga. Täielik paranemine pole endiselt võimalik. Lisaks lüheneb Antley-Bixleri sündroomi korral normaalne eluiga märkimisväärselt. Suur hulk haigeid sureb lapsepõlves. Juriidilistel põhjustel ei tohi inimese geneetikat segada.

Üksnes väärarenguid saab soovi korral ja vajaduse korral korrigeerida ainult operatsiooni ja lasertehnoloogia abil. Need suurendavad üldist heaolu ja aitavad parandada elukvaliteeti. Sellegipoolest on sekkumiste kaudu oht keha kõrvaltoimete või immuunreaktsioonide tekkeks. Tekib põletik ja tekkida võivad psüühilised probleemid.

Täiendavate haiguste ravi on enamikul juhtudel seotud hea prognoosiga. Ainult harva toimub mikroobe nakatumine, mis minimeerib taastumisvõimalused. Kuna põhihaigust ei saa ravida ja sellega on juba seotud eluea oluline vähenemine, tuleks põhjalikult kontrollida, kas edasised korrektsioonid parandavad organismi toimimist.

ärahoidmine

Antley-Bixleri sündroom on geneetiline haigus, mistõttu haiguse põhjusliku ennetamise võimalusi praegu pole. Võimalik on ainult haiguse sümptomaatiline ravi.

Järelhooldus

Enamasti pole Antley-Bixleri sündroomi korral otsene järelravi võimalik. Kuna see haigus on pärilik haigus, ei saa seda täielikult ja ainult sümptomaatiliselt ravida. Ravi ei saavutata. Kui mõjutatud isikud soovivad lapsi saada, võib Antley-Bixleri sündroomi pärandi vältimiseks läbi viia ka geneetilist nõustamist.

Antley-Bixleri sündroomiga patsiendid sõltuvad reeglina ravimite tarbimisest. Edasisi tüsistusi pole, kuigi tuleb hoolitseda selle eest, et ravimit võetaks õigesti ja ennekõike regulaarselt. Ennekõike peavad vanemad tagama, et nende lapsed tarvitavad narkootikume õigesti. Vajadusel tuleks arstiga selgitada ka võimalikku koostoimet teiste ravimitega.

Kuna Antley-Bixleri sündroom võib põhjustada ka südame väärarenguid, tuleb patsiendil regulaarselt läbi viia südameuuringud. Samuti võib kahjustada suguorganeid ja neid tuleks samuti uurida. Lisaks võib kontaktil teiste inimestega, keda mõjutab Antley-Bixleri sündroom, olla positiivne mõju ka haiguse edasisele kulgemisele, kuna see põhjustab teabevahetust. Seda, kas Antley-Bixleri sündroom viib eluea lühenemiseni, ei saa üldiselt ennustada.

Saate seda ise teha

Antley-Bixleri sündroomiga patsientide elukvaliteet on haiguse tõttu tohutult piiratud. Haigestunud inimesed vajavad sageli sünnist intensiivset arstiabi. Siseorganite, näiteks südame, deformatsioonid on üksikjuhtudel erinevad, kuid korrigeerivad kirurgilised sekkumised on vaid osaliselt võimalikud.

Mis tahes operatsioonide korral abistavad vanemad kliinikus viibimise ajal oma haigeid lapsi. Siiski on arvukad terapeutilised lähenemisviisid puhtalt sümptomaatilised. Lisaks mõjutab haigus sageli negatiivselt haigete inimeste eeldatavat eluiga ja põhjustab varajast surma, sageli lapseeas.

Näiteks on patsientidel rasked hingamisraskused, seetõttu tuleb kiiremas korras vältida pingutavat füüsilist koormust. Regulaarsed kohtumised erinevate meditsiinispetsialistidega, kes jälgivad kannatanute tervist, on kohustuslikud. Vanemate nõudmisel ja haige lapse kognitiivsed võimed seda võimaldavad, võivad nad külastada spetsiaalset haridusasutust.

Paljudel juhtudel vajavad patsiendid palliatiivset ravi, kuna sümptomid muudavad ellujäämise võimatuks. Vanemad põevad seda haigust tohutult ja seetõttu areneb mõnikord depressioon. Siis on soovitatav pöörduda viivitamatult psühhoterapeutilise ravi poole, et hooldajad saaksid oma lapse jaoks ka edaspidi kohal olla.