Minu sõna mutatsioon arvavad paljud inimesed kõigepealt õudusfilmide ja vähem bioloogia varjatud olendeid. Mutatsioonid mängivad olulist rolli bioloogias igal pool: evolutsiooniks, uute liikide tekkimiseks, uute elusolendite tekkeks ja lõpuks ka paljude haiguste tekkeks. Mutatsioon toimub aga palju väiksemal tasemel kui filmis: pisikese muutusena meie geneetilise ülesehituse pisikeses osas vaid ühes meie keha rakus. Selliseid mutatsioone juhtub meie kehas kogu aeg tuhandeid kordi. Nii, et mutatsioonist ilmneb väliselt nähtav muutus, peavad tõesti kokku saama arvukad kokkusattumused.
Mis on mutatsioon?
Definitsiooni järgi on a mutatsioon püsiv muutus meie geneetilises struktuuris, mis kandub rakkude jagunemise käigus muteerunud rakust edasi tütarrakkudesse.
Kui see mutatsioon leiab aset meie iduliini spermas või munarakus, võib mutatsioon edasi kanduda järglastele ja me räägime iduliini mutatsioonist - see loob bioloogilise mitmekesisuse ja püsiva evolutsiooni, kuid lühiajaliselt halvimal juhul ka pärilikud haigused.
Kui mutatsioon toimub igas teises keha rakus, siis räägitakse somaatilisest mutatsioonist - enamasti muutub see rakk funktsionaalseks ja immuunsussüsteemi poolt sorteerituks, halvimal juhul kukub see rivist välja, jaguneb kontrollimatult ja muutub kasvajaks.
Funktsioonid ja ülesanded
Põhjuse järgi saab eristada spontaanseid ja indutseeritud mutatsioone. Spontaansed mutatsioonid tekivad meie kehas ilma välise põhjuseta ja peaaegu pidevalt.
Inimorganismis toimub lugematu arv rakujagunemisi igal sekundil ja iga kord tuleb DNA, st meie geneetiline materjal, kahekordistada ja jagada kahele loodud tütarrakule - on ütlematagi selge, et midagi võib valesti minna! DNA-st pärinevad alused võivad ka spontaanselt keemiliselt laguneda ja üks alus loob äkki teise, mis annab lugemismehhanismide jaoks äkki täiesti erinevat teavet.
Indutseeritud mutatsioonid tekivad välismõjude kaudu ja kahtlejaid on palju: Mutageenne mõju on kindel näiteks kiirguse ja paljude niinimetatud kantserogeensete ainete, näiteks soolatud liha nitrosamiinide või sigaretisuitsu bensopüreeni puhul. Selliseid põhjustatud mutatsioone ei saa siin maailmas täielikult ära hoida, kuid nüüd teame tervet hulka saasteaineid ja ohutegureid, mille vältimine võib vähendada mutatsiooni riski minimaalse jäägini:
Suitsetamine keelatud, enam ei tohi põletada põletatud liha, kreem enne päevitamist, võtke ainult vajadusel röntgenikiirgus, töökohal kiirguskaitse jne - see võib ära hoida suure osa mutatsioonidest raku tasandil.
Ülejäänud juhtudel pole selline mutatsioon nii hull: suurel osal meie DNA-st pole geneetilise teabe edastamiseks mingit tähtsust - sealne mutatsioon ei muuda loetavate valkude mustrit. Kui sait muteerib raku ainevahetuses olulist valku kodeerivat geneetilist teavet, on mitmeid kaitsebarjääre: Muu hulgas patrullivad valgud meie rakke pidevalt kui "geneetilise materjali valvureid", kes tuvastavad mutatsioonid ja sõltuvalt ulatusest kas parandavad neid otse või parandamatuse korral algatage lihtsalt kontrollitud rakusurm.
Seejärel eemaldab need rakud immuunsüsteem lihtsalt ja järgnevad uued rakud. Kui see kaitsemehhanism ebaõnnestub ja DNA-d loetakse valesti, on tulemuseks enamasti jama, rakk muutub funktsionaalseks ja jääb oma mõttetute valkudega kuni surmani. Ainult siis, kui midagi "kasulikku" juhtub olulises punktis juhuslikult, s.t midagi, mis toimib ükskõik kuidas, on sellel mõnikord suurem bioloogiline mõju.
Haigused, tervisehäired ja häired
Kui muteerunud rakk on idurakk, näiteks seemnerakk, ja kui see sperma peaks munaraku viljastamise võistlusel lõpuks ülekaalus olema, võib genoomi igal väikseimal mutatsioonil olla suuri tagajärgi: erinev juuste värv, a Sentimeetrid rohkem kõrgust, erinev intelligentsus, erinevad huvid, erinev inimene - kõik on võimalik.
Nii on evolutsioon aeg-ajalt juhuslikult proovinud teatud inimeste, loomade ja köögiviljade omadusi ning kui need osutusid headeks, siis need võitsid. Iga laps ei ole ainult ema ja isa summa, vaid ka väikeste mutatsioonide saadus, mis loovad omakorda täiesti uued omadused ja hoiavad geneetilise meigi üllatavalt huvitavana, isegi perekonna sees.
Lisaks on tänapäeva meditsiin teadlik ka suurel hulgal määratletud mutatsioonidest teatud geenides, mis kalduvad inimese "normaalsest" nii kaugele, et neid saab kirjeldada pärilike haigustena: näiteks tsüstilise fibroosi korral on 7-ndas kromosoomis üks geen minimaalselt muutunud - maksimaalselt Mõju mõjutatud isikute elukvaliteedile ja elueale. Downi sündroomi korral seevastu muteeritakse kromosoomide arv - 21. kromosoomi kahe eksemplari asemel on kolm, mistõttu nimetatakse seda haigust ka trisoomiaks 21.
On palju muid näiteid tõsisematest pärilikest haigustest, mis võivad levida ka haige inimese järglastele. Mõni neist päritakse ainult retsessiivselt: see tähendab, et enamikul juhtudest katab neid terve partneri kromosoom ja haigus ilmneb alles siis, kui ka partneri kromosoom on muteerunud. Suuremate perekondade geneetilised haigused võivad viidata selliste varjatud mutatsioonide esinemisele ja õigustada inimgeneetiku külastamist enne lapse eostamist.
Vahepeal on somaatilised mutatsioonid olulisemad kõigile neile, kes pole vastsündinud ega eeldatavad vanemad: Kui mõni kehas olev rakk muteerub (mis, nagu ma ütlesin, juhtub kogu aeg), kaotab natuke õnnega kontrolli oma rakkude jagunemise üle. Nii areneb vähk. See mutatsioon Seejärel on ka pöördumatu ja kandub edasi kõigile tütarrakkudele, nii et ka need soovivad lõputult jagunemist jätkata, võtmata arvesse ülejäänud keha vajalikke külgi või väliseid mõjusid.
Kasvaja kasvab ja kasvab - ja loodetavasti avastatakse see piisavalt kiiresti, kui seda saab ikkagi eemaldada ilma suuremate kaasnevate kahjustusteta ja see pole veel metastaase kehas levinud.
