Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom

Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom on nahahaigus. See on väga haruldane ja on pärilik haigus. Patsiendi sümptomid mõjutavad peamiselt pead ja nägu.

Mis on Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom?

Näo keskel viib Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom naha laienenud kapillaarideni.
© Yevhenii - stock.adobe.com

Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom nimetati nende avastajate järgi. Saksa arstid ja dermatoloogid Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz ja Eberhard Passarge teatasid sellest väga haruldasest haigusest esimest korda 1971. aastal. Sündroom on nahahaigus, mis on põhjustatud geneetilisest defektist.

Pärilik haigus põhjustab peamiselt healoomulisi kasvajaid ja tsüste näol. Lisaks sellele on Schöpf-Schulz-Passarge sündroomi ilmnemisel osa hambasüsteemide ja keha juuste häiretest. Enamasti ilmnevad naha muutused patsiendi silmalaugudel. Lisaks võivad kätel või jalgadel tekkida kallused.

Mõjutatud piirkonnad on eriti peopesad ja jalatallad. Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi diagnoositakse sagedusega alla 1: 1 miljon. See teeb sellest väga haruldase haiguse, mis ilmneb vahetult pärast sündi, lapsepõlves või noorukieas.

põhjused

Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi põhjus on pärilik geneetiline defekt. WNT10A-GEN mutatsioon viib erinevate sümptomiteni ja lõpuks haiguse diagnoosimiseni. WNT geenid on olulised embrüo arengufaasis. Geeni muutus päritakse vanematelt autosomaalselt retsessiivselt.

Selle tulemusel ei kandu geneetiline defekt tingimata lastele edasi. Haiguse puhang on automaatselt välistatud, kui embrüo arengufaasis on domineeriva alleeli suhtes domineeriv alleel selle iseloomuliku ekspressiooni ajal ülekaalus. Pole selge, kas geneetiline defekt päritakse autosomaalsel domineerival viisil. Praeguse teaduse kohaselt pole seda veel lõplikult täpsustatud.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Schöpf-Schulz-Passarge sündroomiga inimestel on silmalaugudel tsüstid. Neid kirjeldatakse enamasti silindrilistena ja neid nimetatakse apokriinnäärme tsüstideks. Patsientidel tekivad healoomulised uued kudede moodustised, mida tuntakse hidrosütoomidena.

Näo keskel viib Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom naha laienenud kapillaarideni. Niinimetatud telangiektaatiline rosaatsea põhjustab pöördumatut vasodilatatsiooni, mida on palja silmaga lihtne näha. Muud sündroomi sümptomid hõlmavad hüpotrichoosi ja hüpodontiat.

Hüptrikoos on patsiendi vähenenud juuste arv. Schöpf-Schulz-Passarge sündroomiga võib puududa ka ripsmete ja kulmude karvad. Hüpodontia on haigete hammaste vähemus. See võib olla üks või mitu hammast, mida tavaliselt patsiendile ei rakendata.

Üksikjuhtudel põhjustab Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom küünte düstroofiat.Need on küünte või varbaküünte kasvuhäired. Samuti diagnoositakse patsientidel vananedes palmoplantaarne keratoos. Need on käte peopesade ja jalataldade rukistumise piirkonnad.

Diagnoos ja haiguse kulg

Enamik Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi sümptomeid on tavaliselt äratuntavad vahetult pärast sündi või esimestel elunädalatel. Pärast vaatlusperioodi viiakse läbi mitmesuguseid katseid. Sündroom diagnoositakse lõpuks geneetilise testi abil.

Kuna mõned sümptomid, nagu hammaste puudumine ning käte ja jalgade keratiniseerumine, ilmnevad alles esimestel eluaastatel, ilmnevad patsiendil haiguse progresseerumisel täiendavad nähud.

Tüsistused

Kõigepealt kannatavad Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi all kannatajad tõsiste nahaprobleemide käes. Need esinevad peamiselt näol ja võivad avaldada väga negatiivset mõju esteetikale ja seega ka asjaomase inimese elukvaliteedile. Paljudel juhtudel tunnevad patsiendid sümptomite tõttu ebamugavust ja võivad kannatada ka alaväärsuskomplekside või märkimisväärselt langenud enesehinnangu all.

Lastel või noorukitel võib Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom põhjustada ka kiusamist või kiusamist, nii et nad kannatavad psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all. Küüned ja hambad mõjutavad seda sündroomi sageli ka negatiivselt. Käte sisepindadel viib Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom varajase ja raskekujulise maisestumiseni, mis võib olla seotud ka valuga.

Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi ravi põhineb tavaliselt sümptomite ulatusel. Nahakaebusi saab leevendada kirurgiliste sekkumiste või laserkiirguse abil. Küünte või hammastega seotud kaebused eemaldab ka arst. Enamikul juhtudel pole komplikatsioone ja haigus progresseerub positiivselt. Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom ei mõjuta patsiendi eluiga negatiivselt.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi korral tuleb pöörduda arsti poole. Sündroomil on mõjutatud inimese elukvaliteedile väga negatiivne mõju ja see võib seda märkimisväärselt vähendada. Edasiste komplikatsioonide vältimiseks tuleks seetõttu võimalikult kiiresti arsti poole pöörduda. Enesetervendamine ei saa ilmneda Schöpf-Schulz-Passarge sündroomi korral, kuna see on pärilik haigus. Arsti juurde tuleks pöörduda, kui inimesel on silmalaugudel tsüstid. Need ilmuvad kohe sünnist alates ega kao üksinda.

Deformatsioonid ja mitmesugused väärarengud kahjustatud isiku näol osutavad ka Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomile, mida peaks alati arst uurima. Mõnel juhul viitab sellele haigusele ka ripsmete või kulmude puudumine ja seda peaks seejärel uurima ka arst.

Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi korral on ennekõike näha perearsti. Edasist ravi teostab seejärel vastav spetsialist. Reeglina ei vähenda Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroom kannatanute eeldatavat eluiga. Kuna haigus võib põhjustada ka psühholoogilisi kaebusi, tuleks konsulteerida ka psühholoogiga.

Ravi ja teraapia

Schöpf-Schulz-Passarge sündroomi ravi jätab praegu vähe võimalusi. Geneetilise defekti korral ei toimu ravimteraapiat ega muude terapeutiliste meetodite kasutamist. Seetõttu seisneb ravi tsüstide kosmeetilises eemaldamises näopiirkonnast või käte ja jalgade karniisust.

Küünte düstroofia korral saab sõrme- ja varbaküüne korrigeerida ka kosmeetilise kirurgia abil. Sõltuvalt naha muutuste ulatusest pakutakse patsiendile ekstsisiooni või laserkiirgust. Ekstsisioon on kirurgiline protseduur, mis eemaldab soovimatud koed.

Kirurgiline protseduur viiakse tavaliselt läbi lokaalanesteetikumi abil. Kui kaalutakse laserkiirgust, eemaldatakse tsüstid tavaliselt laseriga mitme seansi jooksul. Laseri kiirgav kiirgus põhjustab tsüstide termilise hävitamisega ettevaatlikku eemaldamist tervest koest.

Hüpotrichoosi korral saab puuduvad juuksed soovi korral siirdada kosmeetilise protseduuri abil. Ka siin tuleb tavaliselt kavandada mitu seanssi. Kui patsient põeb hüpodontiat, tuleb kontrollida, kas hambavahesid saab täita hambaproteesiga või on abinõusid võimalik kasutada traksidega. Enamikul juhtudel on soovitatav hammaste asendit aparaadiga parandada. Sel viisil saavutatakse valede hammaste üldine optimeerimine.

Ravimid leiate siit

Red Punetuse ja ekseemi vastased ravimid

ärahoidmine

Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi korral ei saa konkreetseid ennetavaid meetmeid rakendada. See on pärilik haigus, mille korral pole praeguse teaduse järgi ebaselge, kas muteerunud geen kandub tingimata lapsele edasi. Vanematel võiks eelnevalt olla geneetiline test, eriti kui nad tahavad lapsi saada.

Nad saavad selle abil kindlaks teha, kas nad kannavad ise defektset geeni. Kokkuvõtteks võiks arst anda teile teavet selle kohta, kui suur on päranduse tõenäosus.

Järelhooldus

Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi järelravi hõlmab kõigepealt meditsiiniliste ja kosmeetiliste meetmete lõplikku ravi. Sellele järgneb sageli psühholoogiline teraapia, mille eesmärk on vähendada depressiooni riski. Päriliku haiguse jaoks pole endiselt spetsiifilisi ennetavaid meetmeid, kuid geenitesti abil saab teada, kui suur sündroomi oht lapsel oleks.

Haigestunud patsiendid kannatavad sageli alaväärsuskomplekside käes ja neil on keeruline luua sotsiaalseid kontakte. Just seetõttu on meditsiinilisele teraapiale järgnev psühholoogiline tugi nii oluline. Kui patsiendil on usalduslikud suhted arstiga ja perekond armastab tuge, tunnevad patsiendid end mugavamalt. See usaldus algab sageli enne pikaajalist ravi.

Elukvaliteedi parandamiseks tasub külastada ka eneseabigruppi. Kontakt teiste mõjutatud inimestega mõjutab positiivselt teie enesekindlust ja üldist meeleolu. Sama probleemiga inimestega suheldes tunnevad patsiendid end aktsepteerituna ja võivad tunduda enesekindlamad. Vaimne suhtumine nahahaigusesse mängib seetõttu järelhoolduses suurt rolli. Kui kannatanud on mõne aja pärast haigusega leppinud, tõuseb nende elukvaliteet automaatselt.

Saate seda ise teha

Schöpf-Schulz-Passarge'i sündroomi jaoks on olemas ainult kosmeetilised ravimeetodid, mida ei saa igapäevaellu integreerida. Mõjutatud inimesed tunnevad end sageli alaväärsena ja püüavad vältida sotsiaalseid kontakte. On väga oluline, et patsiendid saaksid vaimse tervise abi, et vähendada depressiooni riski.

Eneseravi ei ole võimalik ja spontaanset paranemist pole oodata. Sellepärast peaksid patsiendid looma usaldusliku suhte oma raviarstiga. Pikaajalise ravi osana arutab arst patsiendiga kõiki ravietappe. Näo tsüstid ja jäsemete karniisid eemaldatakse pärast intensiivset konsulteerimist kosmeetiliselt.

Elukvaliteedi parandamiseks peaksid kannatanud otsima eneseabigruppi. Siin on teil võimalus mõtteid vahetada ja saada rohkem enesekindlust. Otsest teraapiat ei ole. Sellepärast on päriliku nahahaigusega vaimselt kohanemine nii oluline. Inimesed, kes selle all kannatavad, tunnevad end probleemiga leppides sageli end mugavalt. Olulist rolli mängib ka sõprade ja pereliikmete kaasamine. Isegi lapsi tuleks sel viisil toetada, et nad keskenduksid tähtsamatele asjadele kui nende välimus.