Wiskott-Aldrichi sündroom

Wiskott-Aldrichi sündroom on pärilik geneetiline defekt, mida seni saab ravida ainult luuüdi siirdamise teel. Esinemissagedusega umbes 1: 250 000 on haigus haruldane, ehkki X-seotud retsessiivse pärandi tõttu põevad seda ainult poisid.

Mis on Wiskott-Aldrichi sündroom?

Nagu Wiskott-Aldrichi sündroom on haruldane geneetiline immuundefekt, mis päritakse X-seotud retsessiivsel viisil.

Pärilikku haigust iseloomustab sümptomite triaad, mis koosneb korduvatest rasketest infektsioonidest häiritud immuunsussüsteemi tagajärjel, trombotsütopeenia (vere trombotsüütide arvu vähenemine ja funktsionaalselt piiratud arv) suurenenud veritsuskalduvus ja ekseem, ehkki individuaalne kliiniline pilt võib mõjutatud inimestel erineda.

Reeglina avaldub Wiskott-Aldrichi sündroom vahetult pärast sündi või vastsündinu vanuses punktiivsete naha hemorraagiate (petehhiate) alusel. Edasisel kursusel võib tekkida verine kõhulahtisus ja väljendunud vigastustega seotud hemorraagia kuni sisemise verejooksuni ja koagulatsioonihäire tagajärjel tekkinud peaajuverejooksuni. Wiskott-Aldrichi sündroomi korral võib paljudel juhtudel täheldada sekundaarseid autoimmuunhaigusi. Samuti on suurenenud pahaloomulise lümfoomi oht.

põhjused

Wiskott-Aldrichi sündroom on tingitud X-kromosoomi lühema haru teatud geeni defektist, mis kodeerib defektset valku (tuntud ka kui WASP), mis vastutab sündroomi eest. Mõjutatud geen on oluline tsütoskeleti õigeks toimimiseks, millel on oluline roll vereliistakute sünteesimisel megakarüotsüütidest (eellasrakud) ja mis reguleerib immuunrakkude vahelist kommunikatsiooni ja signaali ülekandmist.

Ühelt poolt põhjustavad mutatsioonid vähenenud arvu trombotsüüte, millel lisaks on ainult piiratud funktsionaalsus, mis põhjustab suurenenud kalduvust verejooksule halvenenud verehüübimisega. Teisest küljest põhjustavad geenimuutused erinevatel immuunrakkudel erinevaid defekte, mis põhjustavad häiritud signaalivahetust, T-rakkude piiratud funktsiooni ja / või kahjustatud antikehade tootmist.

Häiritud immuunsussüsteemi tagajärjel ilmnevad korduvalt viiruslikud, bakteriaalsed ja mükootilised infektsioonid, mis võivad Wiskott-Aldrichi sündroomi korral olla suhteliselt rasked.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Wiskott-Aldrichi sümptomiks on immuunpuudulikkus. Seda iseloomustavad nahalööbed, trombotsüütide vähene arv ja korduvad nakkused. Sümptomid on põhjustatud valgete vereliblede ja trombotsüütide talitlushäiretest. See viib funktsionaalse immuunsussüsteemini.

Lööve eksitakse sageli neurodermatiidi vastu. Selle põhjuseks on sarnasus atoopilise ekseemiga. Vastupidiselt neurodermatiidile võib Wiskott - Aldrichi sümptomiga esimestel elunädalatel tekkida ekseem. Mõnel juhul muutub see raskeks ja ekseemiga võib kaasneda naha väike verejooks (hemorraagiline ekseem). Wiskott-Aldrichi sümptomi korral ilmneb uuesti ravitud ja paranenud ekseem.

Vereliistakute väike arv võib põhjustada autoimmuunhaigusi. Neid iseloomustab punaste vereliblede lagunemine (autoimmuunne hemolüütiline aneemia), naha või elundite väikeste veresoonte põletik (vaskuliit), vereliistakute lagunemine (immuunne trombotsütopeenia) või nefriit või koliit, st neerude või jämesoole põletik. .

Jämesoole põletik võib avalduda verise või valuliku kõhulahtisusena. Lõpuks võib see põhjustada suurenenud vastuvõtlikkust nakkustele. Need haigused võivad olla keskkõrvapõletik, sinusinfektsioonid vms.

Diagnoos ja kursus

A Wiskott-Aldrichi sündroom tavaliselt diagnoositakse kliiniliste sümptomite (eriti petehhiate, ekseemi, korduvate infektsioonide) alusel.

Diagnoosi kinnitavad täiendavad vereanalüüsid, mille käigus on võimalik kindlaks teha trombotsüütide vähenenud arv ja suurus. Samuti on silmatorkav antigeeni sisaldus kehas (suurenenud IgE, IgD ja IgA kontsentratsioonid, mille IgM väärtus on vähenenud). Eakatel on T-lümfotsüütide funktsioon sageli häiritud.

Lisaks saab sünnieelse diagnoosi osana kindlaks määrata WAS-geeni spetsiifilise geneetilise defekti ja seega Wiskott-Aldrichi sündroomi eeldatava manifestatsiooni. Kui luuüdi siirdamine õnnestub, on Wiskott-Aldrichi sündroomil hea prognoos ja suur võimalus taastumiseks. Ilma siirdamiseta on eeldatav eluiga umbes 10 kuni 20 aastat. Samuti on suurenenud vähirisk.

Tüsistused

Kõigepealt põhjustab Wiskott-Aldrichi sündroom naha all väga tugevat verejooksu. See võib mõjutada kahjustatud inimese esteetikat negatiivselt, nii et paljud patsiendid tunnevad sümptomite ees häbi ja tunnevad end nende suhtes ebamugavalt. Sündroom võib põhjustada ka langenud enesehinnangut või alaväärsuskomplekse.

Verejooks võib esineda ka siseorganites. Seejärel väljub veri sageli roojamise või urineerimisega, põhjustades inimestel verist väljaheidet või uriini. Mõnikord kannatavad patsiendid paanikahoo käes. Lisaks sellele tekib aneemia, millel on negatiivne mõju asjaomase inimese tervisele.

Seal on püsiv väsimus ja kurnatus. Samuti suureneb vastuvõtlikkus infektsioonidele ja Wiskott-Aldrichi sündroom nõrgestab märkimisväärselt haigestunud inimese immuunsussüsteemi. Wiskott-Aldrichi sündroomi ravi põhineb tavaliselt individuaalsetel sümptomitel.

Neid saab ravimite abil piirata, ilma komplikatsioonideta. Nahakaebusi saab vähendada kreemide või salvide abil. Reeglina ei mõjuta haigus negatiivselt patsiendi eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kohe pärast sündi kontrollib kohal olev sünnitusabimeeskond nii ema kui ka vastsündinu tervist. Ebakorrapärasused ja kõrvalekalded dokumenteeritakse ning vajadusel korraldatakse täiendavad meditsiinilised testid. Optimaalsetes tingimustes märgatakse ja diagnoositakse tervislikke omadusi juba selles faasis. Seetõttu ei pea vanemad ega sugulased enam pingutama. Kui lapse edasises arengus on tervisega seotud erinevusi, tuleb siiski pöörduda arsti poole.

Naha veritsemine või värvimuutus on juba murettekitav. Kui lapse väljaheidetes on näha verd, pöörduge kohe arsti poole. Kui imikul ilmnevad käitumisprobleemid, tugev rahutus või organismi talitlushäired, on vajalik arsti visiit. Meditsiiniline läbivaatus on vajalik, kui nahal on lööbeid, ebanormaalseid liigutusi või kehatemperatuuri tõus.

Diagnoosi seadmiseks tuleks kaebusi arstiga arutada. Arst peaks välja selgitama ka söömiskäitumise iseärasused, unehäired ja reaktsiooni ebakorrapärasused. Ekseem ja ödeemi teke kehal on märke olemasolevast haigusest. Kui täheldatakse püsivat või äkki korduvat kõhulahtisust, kuna laps kasvab edasi ja laps kaebab valu kõhus, vajab ta meditsiinilist abi.

Ravi ja teraapia

Terapeutilised meetmed on suunatud ühele Wiskott-Aldrichi sündroom ühelt poolt põhjuse kõrvaldamiseks põhjusliku ravi kontekstis ja teiselt poolt sümptomite raviks sõltuvalt esinevatest konkreetsetest kahjustustest.

Wiskott-Aldrichi sündroomist mõjutatud nakkushaigusi tuleb varases staadiumis ja järjepidevalt ravida antibiootikumidega. Vajadusel on kasulik profülaktiline antibiootikumravi. Kui antikehade süntees on häiritud, on soovitatav immunoglobuliinide subkutaanne või intravenoosne manustamine. Trombotsütopeeniat saab ravida ravimteraapiaga kortisooni või suure annusega immunoglobuliinidega.

Samuti võib kaaluda splenektoomiat (põrna kirurgiline eemaldamine) trombotsütopeenia parandamiseks. Eluohtlikes tingimustes, mis võivad tekkida rohke verejooksu tagajärjel, võib olla näidustatud vereülekantud trombotsüütide kontsentraadid. Naha eksemaatiliste muutuste minimeerimiseks kasutatakse kortisooni sisaldavaid niisutavaid ja lühiajalisi kreeme ja salve. Dieetmeetmed, näiteks muna- ja lehmapiima sisaldava toidu vältimine, võivad toetada ekseemi ravi.

Põhjuslikult võib Wiskott-Aldrichi sündroomi ravida luuüdi siirdamise osana, mille käigus keha enda luuüdi hävitatakse keemiaravis ja asendatakse seejärel terve, infundeeritud luuüdiga. Parimaid tulemusi on võimalik saavutada varase sekkumisega (enne viieaastast elu). Geen või geeniasendusravi on veel üks põhjuslik ravimeetod Wiskott-Aldrichi sündroomi raviks, mida siiski kliiniliselt testitakse.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Sellest ajast peale Wiskott-Aldrichi sündroom on geneetiline haigus, seda ei saa veel ennetada. Surmavaktsiinid on soovitatav raskete nakkuste ennetamiseks, samas kui Wiskott-Aldrichi sündroomi esinemisel tuleks vältida elusvaktsineerimist, näiteks mumpsi, leetri, rotaviiruse või tuulerõuge vaktsineerimist.

Järelhooldus

Wiskott-Aldrichi sündroom on pärilik haigus, mida ei saa veel põhjuslikult ravida. Põhjuslikku ravi on testitud vaid vähestes uuringutes, kuid enamiku patsientide jaoks pole see võimalus riskide tõttu võimalik. Järelhoolduse osana kontrollitakse sümptomite kulgu, et alustada edasisi abinõusid. Selliste ravimite nagu ko-trimoksasool või penitsilliin V manustamisel on vajalik regulaarne kontroll.

Kui mõni sümptomitest on paranenud, peab arst pärast taastumist regulaarselt kontrollima patsiendi tervist, et minimeerida tõsise sisemise verejooksu ja muude komplikatsioonide tekkeriski. Pärast nakatumist peab patsient esmalt paar päeva haiglas veetma. Seejärel on vajalik järelhooldus.

Wiskott-Aldrichi sündroomi järelravi viib läbi vastutav sisearst või mõni teine ​​spetsialist. Pärast nakatumist on tavaliselt näidustatud mitu järelkontrolli. Sõltuvalt nakkuse raskusest võib osutuda vajalikuks pikem viibimine kliinikus. Lisaks võib olla vajalik ka patsiendi terapeutiline toetamine. Psühholoogiline abi on eriti kasulik halva prognoosi tõttu, mis on tavaliselt seotud Wiskott-Aldrichi sündroomiga.

Saate seda ise teha

Wiskott-Aldrichi sündroom nõuab kõigepealt meditsiinilist diagnoosi ja ravi. Haigusseisundi ravi saab kodus toetada mitmesuguste meetmete abil.

Kõigepealt on oluline haige last tähelepanelikult jälgida. Kui ilmnevad tüüpilised sümptomid, näiteks valulik ekseem, tuleb sellest viivitamatult arsti teavitada. Infektsioone ravitakse tavaliselt paiksete või süsteemsete steroididega. Kõige olulisem eneseabimeede on haige inimese jälgimine ja arsti teavitamine kõrvaltoimete või koostoimete ilmnemisel.

Wiskott-Aldrichi sündroom võib võtta mitmesuguseid kursusi, millest tuleks pereliikmeid hoolikalt teavitada. Pisut vanemaid lapsi tuleks nende haigusest teavitada. Arst osutab kõige olulisemaid infomaterjale ja kontaktpunkte. See ja kõikehõlmav meditsiiniline kaasnev teraapia võimaldavad patsiendil elada suhteliselt sümptomitevaba elu.

Samuti on oluline regulaarselt uurida uusi teraapia vorme. Wiskott-Aldrichi sündroomi osas katsetatakse praegu geeniteraapiaid, mis võiksid mõne aasta pärast osutuda tõhusaks. Patsiendid saavad osaleda testimisprogrammides või keskenduda sümptomaatilisele ravile. Milliseid eneseabimeetmeid on mõistlik arutada vastutava spetsialistiga.