Varieeruva immuunpuudulikkuse sündroom

muutuva immuunpuudulikkuse sündroom, ka kui Sage muutuv immuunpuudulikkus - CVID - teadaolevalt kaasasündinud immuunpuudulikkus. Defekti kontekstis on immunoglobuliinide, eriti immunoglobuliini G süntees äärmiselt madal.

Mis on muutuva immuunpuudulikkuse sündroom?

CVID või seda muutuv immuunpuudulikkuse süsteem on kaasasündinud haigus, mille korral haigetel on antikehi väga vähe või neid pole üldse. Antikehade puudumine põhjustab suurenenud vastuvõtlikkust nakkustele. Ennekõike kannatavad kannatanud seedetrakti kaebuste ja hingamisteede infektsioonide all; päästikud on bakterid.

Defekti nimetatakse muutlikuks, kuna puudused ei pea alati ilmnema immuunsussüsteemi samas osas. Sel põhjusel võib CVID kliiniline pilt varieeruda, mis ühelt poolt raskendab ravi ja teisalt raskendab diagnoosimist. Paljudel juhtudel ilmub CVID ainult vanuses 16–25; haigus on suhteliselt haruldane, 1: 25 000.

põhjused

Muutuva immuunpuudulikkuse sündroomi taustal on B-rakud sageli olemas, kuid mitte töötavad. Sel põhjusel ei saa keha vajalike antikehade moodustamiseks kaitsta keha võimalike nakkuste eest. Kahjuks kannatavad patsiendid antikehaklasside IgA, IgM ja IgG (mõnikord suurema, mõnikord vähem) vähenemise all.

Siiani ei õnnestunud defekti geneetilisi põhjusi ja põhjust selgitada. Meditsiinitöötajad on siiski seisukohal, et muutuva immuunpuudulikkuse sündroom mõjutab võrdselt naisi ja mehi. Perekondlikke klastrid on juba täheldatud, ehkki arstid on endiselt arvamusel, et CVID ei ole päritav.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sümptomid jagunevad järgmistesse rühmadesse: seedetrakti häired või probleemid, infektsioonid, nahasümptomid, granuloomid, kroonilised hingamisteede infektsioonid, muutused lümfikoes, samuti kasvajad ja autoimmuunsed nähtused.

Infektsioonide hulka kuuluvad bakterite (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis) põhjustatud hingamisteede infektsioonid, enteroviiruste põhjustatud ajupõletik (entsefaliit) ja kuseteede infektsioonid (mükoplasma). Kõhulahtisus ja ebapiisav toitainete imendumine on võimalikult kroonilised hingamisteede haigused (bronhektaasid).

Lümfikoes toimunud muutuste osana dokumenteeriti põrna ja maksa suurenemine (hepato-splenomegaalia). Granuloomid on ka CVID sümptomid ja tunnused; need avalduvad kehas põletiku fookuste kaudu, mis mõjutavad peamiselt elundeid (kopse, põrna, maksa) ja luuüdi.

Arst kasutab terminit autoimmuunsed nähtused nii reaktiivsele liigesepõletikule kui ka vereliistakute immunoloogiliselt põhjustatud puudulikkusele; umbes 20 protsenti kõigist haigestunutest kurdab immuunse trombotsütopeenia tekkimist. Mõnikord võib esineda ka immunoloogiliselt põhjustatud ja kahjulik aneemia. Täiendavad sümptomid on juuste väljalangemine, naha granuloomid ja ka valgete laikude haigus. Samuti võivad areneda kasvajad (tümoomid, maovähk, pahaloomulised lümfoomid).

Diagnoos ja haiguse kulg

Korduvate hingamisteede infektsioonide tõttu avaldab arst tõenäoliselt kahtlust, et see võib mõnikord olla muutuva immuunpuudulikkuse sündroom. Niinimetatud juhuslik leid võib viia ka arsti diagnoosimiseni. Pärast diagnoosimise kahtlust määrab arst veres immunoglobuliinid.

CVID kontekstis on immunoglobuliin G alati madal; Reeglina on väärtus alla 3 g / l. Paljudel juhtudel vähenevad ka immunoglobuliinid A ja M. Antikehade puudus on oluline komponent ja ka märk muutuva immuunpuudulikkuse sündroomi esinemisest. Kuid selleks, et lõplik diagnoos tegelikult kindlaks määrata, peab arst välistama kõik muud haigused, mis võivad kindlasti põhjustada antikehade puudust.

Nende hulka kuulub näiteks niinimetatud immunoglobuliini kergete ahelate (tuntud ka kui Bence Jonesi müeloom) monoklonaalne paljundamine. Nefrootiline sündroom (valgu kaotus neerude kaudu) ja eksudatiivne enteropaatia (valgu kaotus soolestiku kaudu) tuleb samuti eelnevalt täielikult välistada. Lisaks viiakse läbi spetsiaalsed immunoloogilised testid; näiteks mõõdetakse immunoglobuliini B väärtuste alaklassid.

Haiguse prognoosi ja kulgu on suhteliselt raske hinnata. Mõnda aega pakutud IVIG-ravi tõttu on prognoos märkimisväärselt paranenud. Aja jooksul arenevad muutuva immuunpuudulikkuse sündroomi all kannatavatel inimestel rasked haigused (näiteks autoimmuunsed nähtused või kasvajad), mis võivad mõnikord drastiliselt vähendada eluiga.

Tüsistused

Muutuva immuunpuudulikkuse sündroomi taustal võib esineda mitmesuguseid komplikatsioone, mis kõik aitavad kaasa eluea lühenemisele. Täpne statistiline teave pole saadaval. Siiski on täheldatud, et immunoglobuliinide regulaarne infusioon parandab prognoosi.

Kõige olulisemad tüsistused on hingamisteede raske bakteriaalne põletik, viiruslikud ajuinfektsioonid, lambliast põhjustatud kõhulahtisuse haigused või mükoplasmade põhjustatud alumiste kuseteede infektsioonid. Kroonilised hingamisteede haigused võivad viia bronhoektaasia tekkeni, mida iseloomustab bronhide pöördumatu laienemine koos bronhide seina krooniliste mädanevate bakteriaalsete infektsioonidega.

Kudede surm (nekroos) toimub pidevalt bronhide seinal. Ilma piisava antibiootikumiravita põhjustavad need nakkused sageli enneaegset surma. Edasisi tüsistusi põhjustavad immuunsussüsteemi mitmesugused autoimmuunsed reaktsioonid. See võib põhjustada reaktiivset liigesepõletikku, vereliistakute puudumist, hemolüütilist aneemiat, kahjulikku aneemiat või mitmesuguseid siseorganite põletikuallikaid.

Trombotsüütide puudus (trombotsütopeenia) pärsib vere hüübimist ja viib sagedase verejooksuni. Hemolüütilist ja kahjulikku aneemiat iseloomustab tugev verepuudus, mida võib seostada vere suurenenud lagunemise või ebapiisava vere moodustumisega. Nii trombotsütopeenia kui ka aneemia võivad rasketel juhtudel surma põhjustada.

Maksa, kopsude, põrna või luuüdi põletiku fookused on märgatavad granuloomidena. Ja muutuva immuunpuudulikkuse sündroomi taustal võivad mõnel juhul areneda pahaloomulised lümfoomid, tümoomid või maovähk.

Millal peaksite arsti juurde minema?

See haigus nõuab tavaliselt alati arsti ravi. Ainult varajase diagnoosimise ja järgneva ravi abil saab edasisi tüsistusi või kaebusi ära hoida. Seetõttu peaks haigestunud inimene esimeste märkide ilmnemisel pöörduma arsti poole ja laskma läbi viia uuringu. Kui asjaomane isik kannatab krooniliste hingamisraskuste all, tuleb pöörduda arsti poole. Reeglina on tugev köha ja seega väga madal vastupidavus. Laienenud maks võib samuti sellele haigusele viidata.

Paljud patsiendid kannatavad ka juuste väljalangemise või valgete laikude all, mis levivad üle kogu naha. Kui need sümptomid püsivad, tuleb pöörduda arsti poole. Kuna haigus suurendab märkimisväärselt ka kasvajate tõenäosust, tuleks regulaarselt kontrollida ka siseorganeid, et neid varases staadiumis tuvastada.

Reeglina saab haigust diagnoosida üldarst või sisearst. Edasine ravi sõltub siiski sümptomite täpsusest, nii et üldist ennustamist ei saa teha. Paljudel juhtudel lüheneb aga inimese eluiga.

Teraapia ja ravi

Ravi antakse ainult siis, kui see on vajalik või kui patsiendil on sümptomeid või kui on esinenud muid haigusi, mis on tekkinud muutuva immuunpuudulikkuse sündroomi tõttu. Patsiente, kellel pole sümptomeid ja kaebusi, ei ravita.

Mõni aeg tagasi leiti uus ravimeetod, mis põhineb immunoglobuliinide nahaalusel või intravenoossel infusioonil. Arst räägib ravi osana IVIG-teraapiast. IVIG-raviga annab arst annuse 200 kuni 600 mg, sõltuvalt kehakaalust, iga kahe kuni kuue nädala järel. Kui arst otsustab nahaaluse infusiooni üle, kasutatakse väiksemat annust, mida manustatakse igal nädalal.

IVIG-ravi eesmärk on hoida immunoglobuliini G taset üle 5 g / l. Kui on ka muid haigusi, mis on tüüpilised muutuva immuunpuudulikkuse sündroomile, ravitakse bakteriaalseid infektsioone antibiootikumidega. Annus on suurem; tarbimine võtab palju kauem aega kui tervetel inimestel.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Kuna seni ei leitud immuunpuudulikkuse puhkemist põhjustanud põhjuseid, pole ennetavaid meetmeid teada.

Järelhooldus

Muutliku immuunpuudulikkuse sündroom on üks haruldasi immuunpuudulikkusi. See on pärilik ja põhjustatud muteerunud kromosoomidest. Defekt käivitab mitmesugused sekundaarsed haigused, mis vajavad ravi. Sel põhjusel on vajalik järelhooldus. Immuunpuudulikkuse sündroomi kui sellist ei saa ravida. Seetõttu laieneb ravi ja järelhooldus sellest tulenevatele haigustele.

Selle eesmärk on ühelt poolt praeguse haiguse paranemine, teiselt poolt vältida retsidiive ja vältida edasisi füüsilisi kaebusi. Keskendutakse mõjutatud inimese elukvaliteedile. Kui patsiendil ei ilmne mingeid sümptomeid, ei ole ravi ega järelkontroll vajalikud. Järelhoolduse vorm sõltub kahjustatud elundite haigusest. Patsienti ravitakse sobivate ravimitega, järelhoolduse osana kontrollitakse taluvust ja paranemist.

Järelhooldus lõpeb sümptomite eduka kõrvaldamisega. Antibiootikumide andmisel tuleb olla eriti ettevaatlik, kuna neid ei tohi võtta teatud aja jooksul. Kui immuunpuudulikkuse sündroom on mõjutatud inimesele märkimisväärne emotsionaalne koormus, on lisaks arstiabile soovitatav ka psühhoteraapia. Depressiooni või afektiivseid häireid tuleb vältida, patsiendi elukvaliteeti tuleks säilitada hoolimata kroonilisest pärilikust haigusest.

Saate seda ise teha

Immuunsussüsteemi nõrgenemise tõttu, eriti viiruslike ja bakteriaalsete infektsioonide vastu, on immuunpuudulikkuse sündroom patsiendi elus alati väljakutse. Haigestunute gamma-globuliinid moodustavad enamuse kõigist vereplasmas sisalduvatest antikehadest. Need mõlemad on suunatud väga spetsiifilisele patogeenile, mille abil immuunsussüsteem on juba rünnatud ja mis näitab immunoglobuliinide M kaudu sobivat immuunvastust. Igapäevase käitumise kohandamine ja tõhusad eneseabimeetmed eeldavad, et selle haiguse põhjustavad tegurid on juba teada. Haigust võivad geneetiliselt põhjustada või käivitada teatud asjaolud, näiteks tugev valgupuudus või keemiaravi.

Kui haiguse põhjustajaks on geneetilised tegurid, seisnevad eneseabimeetmed kõigist nakkusallikatest võimalikult kaugel hoidmises. See tähendab, et tuleb vältida kontakti näiteks külmetushaigustega inimestega, kuna immuunsüsteem ei suuda enda kättevõetud nakkushaigusi ära hoida. Sama käitumine on efektiivne ka omandatud immuunpuudulikkuse sündroomi korral, et mitte haiguse seisundit halvendada.

Sellistel juhtudel, kui immuunpuudulikkuse sündroomi põhjustajaks võivad olla muud tõsised tervisehäired, näiteks autoimmuunhaigused või vähk, tuleb need võimalikult kiiresti selgitada. Ainult sel juhul saab võimalikult varakult alustada tõhusat ravi immuunpuudulikkuse sündroomi vastu.