Õitsemise sündroom

Õitsemise sündroom on väga haruldane, geneetiliselt päritud haigus. Seda iseloomustab suurenenud geneetiline ebastabiilsus. Patsiendid on lühikesed ja neil on tõenäolisem vähktõbi. Kasvajate suurenenud veresoonte märgistuse tõttu muutub ka Bloomi sündroom Telangiektaatiline sündroom kutsus.

Mis on õitsemise sündroom?

Bloomi sündroom kuulub kromosoomide purunemise sündroomide rühma. DNA-d replitseerivate ja parandavate ensüümide düsregulatsioonist tulenevad paljud erinevad kliinilised sümptomid. Defektsed paranemismehhanismid põhjustavad (spontaansete) mutatsioonide kogunemise geenides.

Suurenenud mutatsioonimäär esindab suurenenud vastuvõtlikkust vähile.Samuti on iseloomulikud pre- ja postnataalsed kasvuhäired, vähenenud nahaalune rasvkude ja valgustundlik nahk, mis kipub punetama ja põletikku.

Bloomi sündroom päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema haige geeni kandjad, et teie laps saaks kliiniliselt ebanormaalseks. Lapse haigestumise tõenäosus on seega statistiliselt 25 protsenti. Praegu kirjeldatakse kokku 300 juhtumit. Ashkenazi juutidel on aga suurem oht ​​Bloomi sündroomi tekkeks.

põhjused

Bloomi sündroomi põhjustab mutatsioon BLM geenis. See geen vastutab selliste valkude tootmise eest nagu RecQ helikaasid. Helikaasid on ensüümid, mis jagavad DNA topelt ahelad kaheks ühe ahelaks. See protsess on vajalik replikatsioonide (DNA dubleerimise) võimaldamiseks.

See loob ühest kromosoomist teise niinimetatud õdekromosoomi. Kuni DNA paljuneb, kontrollib BLM valk õe kromosoomi vigade osas ja algatab parandused. Kui geen või valk on puudulik, jäävad mutatsioonid sageli märkamatuks ja võivad organismile suurt kahju tekitada. Tavalised muutused genoomis on nukleotiidide sisestamine / kustutamine ja mõttetute mutatsioonide teke.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Patsiendid on sageli proportsionaalselt lühikesed ja kolju luude kuju on erinev. See ilmneb juba raseduse ajal. Vastsündinutel, imikutel ja väikelastel on söögiisu vähenenud. Selle võimalikuks põhjuseks võib olla sagedane gastroösofageaalne refluks, mida nimetatakse ka kõrvetised. Lisaks on Bloomi sündroomiga patsientidel kalduvus keskkõrvapõletiku, kopsupõletiku ja maosisu aspiratsiooni suhtes.

Imikute nahk on sündides sageli normaalne. Päikese käes viibimise suurenemisega esimesel eluaastal suureneb kalduvus punaste, põletikuliste nahakahjustuste tekkeks. Eriti mõjutatud on nina, põsed, käe tagumine osa ja käsivarreosa. Lisaks on sageli kohvik-au-lait laigud, healoomulised heledad nahalaigud.

Vastupidiselt naistele on mehed sageli viljatud (töövõimetud). Siiani on haigusest hoolimata rasestunud üksteist naist ja sünnitanud vähemalt ühe terve lapse. Bloomi sündroomiga patsientide intelligentsus tavaliselt ei vähene.

Diagnoos ja kursus

Bloomi sündroomi diagnoosimist kaalutakse järgmiste leidude ilmnemisel:

• seletamatu lühike kasv raseduse ajal, mis kestab kuni täiskasvanueani või

• märkimisväärsed lühikese kasvu ja punakad nahakahjustused näol pärast päikese käes või

• märkimisväärne lühike kasv, mis on seotud varases lapsepõlves esineva vähiga.

Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse alati geneetilist testi. Siin saab uurida ühte või mitut geeni. Diagnoos kinnitatakse siis, kui patsiendil on BLM-geeni piirkonnas kaks patoloogilist muutust. Seda testi saab sünnieelse diagnoosi osana teha enne sündi.

Haiguse progresseerumisel tekivad meestel sageli kusejuhi ahenemised. Krooniline obstruktiivne kopsuhaigus (KOK) põhjustas mõnede patsientide surma. Suhkurtõbi diagnoositi umbes 50 patsiendil, kuid enamasti ilma komplikatsioonideta.

Mõnedel patsientidel tekkis leukeemia, mida saab kontrollida keemiaravi ja kiiritusravi abil. Vähk on kõige tavalisem kliiniline tüsistus. See on Bloomi sündroomi peamine surmapõhjus. Enamikul patsientidest tekkis lümfoom, lümfisüsteemi vähk. Samuti on levinud erinevad nahavähi tüübid. 300st patsiendist 207 arenes välja vähk.

Tüsistused

Kahjuks puudub Bloomi sündroomi ravi, mistõttu võivad haiguse käigus tekkida mõned sümptomid ja tüsistused. Enamikul juhtudel põhjustab Bloomi sündroom lühikest kasvu. See mõjutab negatiivselt elukvaliteeti ja võib põhjustada psühholoogilisi probleeme ja depressiooni. Lühike kasv võib põhjustada ka laste kiusamist.

On ka kolju väärarenguid ja deformatsioone, kuid need ei avalda elule negatiivset mõju. Haigusel on ka suurenenud tundlikkus päikese suhtes, mis võib põhjustada hüpopigementatsiooni. Asjaomane isik peab nahale kasvajahaiguste ennetamiseks kasutama rohkem päikesekaitsekreemi.

Kuid hüpopigmentatsioon ei põhjusta täiendavaid tüsistusi. Bloomi sündroomi tõttu on patsient nõrgenenud immuunsussüsteemi tõttu vastuvõtlikum infektsioonidele. Haigestunud kannatavad sageli põletiku ja nakkuste all, mis ei põhjusta tervete inimeste haigusi. Immuunsusdefektid põhjustavad lühema eluea. Leukeemia võib tekkida ka elu jooksul, mis põhjustab valu ja igapäevaelu tõsiseid piiranguid.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Enamikul juhtudel ilmnevad Bloomi sündroomi sümptomid inimese lapsepõlves suhteliselt varakult. Arsti juurde tuleks pöörduda kohe, kuna selle sündroomiga patsientidel on tõenäolisem vähkkasvaja. Regulaarsed eksamid on samuti vajalikud.

Lühikese kehaehituse korral tuleb arstiga nõu pidada. Kolju muutunud luud või reflukshaigus võivad samuti viidata Bloomi sündroomile ja seda tuleks uurida. Lisaks sellele võib sellele sündroomile viidata pidev kõrvapõletik või kopsupõletik, mida tuleb samuti uurida. Samuti kannatavad patsiendid päikese käes nahakahjustuste käes, mida tuleb ka nahavähi ennetamiseks ravida. Bloomi sündroomiga patsientide viljatust ei saa tavaliselt ravida.

Sündroomi diagnoosi paneb lastearst või üldarst. Edasist ravi viib siiski läbi vastav spetsialist. Mida varem sündroomi ravi algab, seda pikem on patsiendi eeldatav eluiga.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Praegu puudub raviv, s.o tervendav teraapia. Selle lähenemisviisiks oleks geeniteraapiad. Pigem seisneb teraapia tüsistuste ärahoidmises. Vajalik on põhjalik füüsiline läbivaatus ning tüsistusi saab varakult tuvastada ja ravida. Gastroösofageaalset refluksi saab ravida prootonpumba inhibiitoriga, näiteks pantoprasooliga.

Regulaarsed veresuhkru taseme kontrollid võivad ära hoida suhkruhaiguse või vähendada suhkruhaiguse sekundaarseid haigusi. Immuunsussüsteemi kontrollimiseks mõõdetakse vereplasmas immunoglobuliinide kontsentratsiooni. Meestel peaks olema regulaarne uroloogiline läbivaatus.

Alla 20-aastaseid patsiente tuleb regulaarselt kontrollida leukeemia suhtes. Samuti tuleks otsida käärsoolevähki, kuna see on inimestel kõige tavalisem tahke tuumor. Igal aastal tuleks teha vähemalt üks kolonoskoopia. Väljaheite taset tuleks kontrollida kaks kuni neli korda aastas.

Samuti on oluline patsiendi ja pere psühhosotsiaalne hoolitsus. Tõsine, krooniline haigus ei mõjuta mitte ainult patsienti, vaid ka alati tema sugulasi. Ühised arutelud edendavad suhet ja suurendavad terapeutilist edu.

Outlook ja prognoos

Praeguste meditsiiniliste ja teaduslike võimalustega ei ole Bloomi sündroomi võimalik ravida. Seetõttu tuleb selle haiguse prognoos klassifitseerida ebasoodsaks. Geenimutatsiooni ei saa olemasolevate ravivõimalustega veel ravida. Inimese geneetikasse sekkumine pole juriidilistel põhjustel lubatud. See vähendab püsiva ravi võimalust.

Bloomi sündroomi korral on ravi eriti suunatud kaasnevate sümptomite vähendamisele. Lisaks pakutakse erinevaid ennetavaid uuringuid, mille abil diagnoositakse võimalikud kudede muutused õigeaegselt. Bloomi sündroomi tõttu põevad patsiendid tõenäolisemalt pahaloomulise kuluga kasvajahaigusi. See mõjutab eriti noori inimesi ja regulaarsete intervallide järel tuleks teha vastavad testid.

Isegi kui haigusseisundit ei ole võimalik ravida, on patsiendi üldist heaolu võimalik parandada. Lõõgastusmeetodid, psühhoterapeutiline tugi ja tervislik eluviis aitavad organismi tugevdada ja julgust juurde ehitada.

See on kasulik selleks, et saaksime haigusega igapäevaelus paremini toime tulla ja kui Bloomi sündroomi tagajärgede tekkimisel oleks piisavalt ressursse. Tugevdatud ja stabiilse immuunsussüsteemiga suudab patsient paremini mobiliseerida vajalikke kaitsevahendeid ja vähendada teiste haiguste paranemisprotsessi.

ärahoidmine

Geneetiline nõustamine ja uuringud aitavad peredel välja selgitada, kas on olemas geneetilise, päriliku haiguse oht. Lisaks hariduslikule jutukesele toimuvad genoomi uuringud. Tulemused võivad aidata peredel oma peret paremini planeerida.

Spontaansete mutatsioonide riski vähendamiseks on soovitatav tervislik, aktiivne eluviis. Vältida tuleks suitsetamist ja ebatervislikku toitumist, kuna need suurendavad mutatsiooni tõenäosust. Hiline rasedus on alati suurendanud lapse geneetilise haiguse riski.

Järelhooldus

Harva esinev kaasasündinud telangiektaatiline sündroom on üks kromosoomi purunemise sündroomidest. Selle ja tõsiste kahjustuste tõttu on ravi ja järelhooldus rasked. Jääb vaid loota, et geeniteraapia suudab selliseid kahjustusi tulevikus prenataalselt ette näha.

Järelravi võimalused on enamasti seotud üksikute sümptomite või Bloomi sündroomist tuleneva kahjuga. Pigem on oluline võtta ennetavaid meetmeid, kuna Bloomi sündroomiga patsientidel areneb vähktõbi sageli seotud geenimutatsioonide tõttu. Lisaks suurele vastuvõtlikkusele nakkuste suhtes võivad parema immuuntegevuse tagamiseks olla vajalikud ennetusmeetmed antibiootikumide profülaktika vormis ja sellele järgnev soolefloora kogunemine.

Levinumate probleemide, näiteks refluksündroomi, ägedate keskkõrvapõletike või kopsupõletiku korral saab midagi teha järelhooldusega. Suurt valgustundlikkust, mis põhjustab mitmesuguseid nahakahjustusi, saab dermatoloogiliselt ravida ka järelravis. Kuid ennetamine on sama vajalik, kuna on suurenenud kalduvus nahavähi tekkeks. Kui seda opereeritakse, on haavahooldus järelhoolduses sama oluline kui regulaarsed uute nahavähi kollete otsimine.

Võrreldes elusvaktsiinidega on Bloomi sündroom piiratud kasutatavusega. Seetõttu on teatud haiguste, näiteks gripi ennetamine olulisem kui igasugune järelhooldus. Kui ennetatav haigus puhkeb elusvaktsiinide probleemide tõttu, on järelhooldus vältimatu. See sõltub haiguse tüübist ja raskusastmest.

Saate seda ise teha

Bloomi sündroomi põhjust ei saa veel ravida. Teraapia keskendub sümptomite ja ebamugavuste leevendamisele. Selle haiguse all kannatavad patsiendid võivad siiski võtta teatavaid abinõusid, et toetada ravi ja positiivselt mõjutada paranemisprotsessi.

Kõigepealt tuleks Bloomi sündroomiga pöörduda spetsialisti poole. Kuna haigus võib avalduda erineval viisil ja areneda sageli ka väga erinevalt, on vaja professionaalset nõu. Tavaliselt on vaja läbi viia mitu uuringut, mistõttu peaks patsient kliinikus pikemaks viibimiseks võtma tarvitusele vastavad ettevaatusabinõud.

Pärast ravi määramist peab patsient selle kergelt võtma. Immuunsüsteemi tugevdamiseks on kasulik mõõdukas füüsiline koormus. Tervislik toitumine vähendab sekundaarsete haiguste riski ja parandab heaolu.

Alla 20-aastased patsiendid peaksid regulaarselt kontrollima. Kuna leukeemia või jämesoolevähi risk on suurenenud, tuleb tähelepanu pöörata kõikidele märgatavatele sümptomitele nendes piirkondades. Näiteks kui seedetraktis esineva rõhu suhtes on mittespetsiifiline hellus, tuleb seda selgitada. Samuti on oluline psühholoogiline tugi patsiendile ja tema lähedastele.

Raske haigus on kannatanud inimestele tohutu koormus ja sellega tuleb tegeleda. Ühised arutelud parandavad patsiendi vaimset seisundit ja avaldavad sageli positiivset mõju ka haiguse kulgemisele.